"TLV måste ta större hänsyn till patienter med sällsynt diagnos"

PKU är en sällsynt ärftlig ämnes­omsättningssjukdom med ett fall på­
20 000 födda. I Sverige finns drygt 200 sjuka varav ett 70-tal skulle kunna behandlas med ett nytt läkemedel, Kuvan. Det är biverkningsfritt och godkänt som särläkemedel. Sådana ska prioriteras enligt gemensamt beslut i EU, och skulle underlätta livsföringen i hög grad för en tredjedel av dessa patienter.

PKU beror på ett felaktigt uppbyggt enzym som bryter ned fenylalanin, en av 20 aminosyror som bygger upp våra proteiner. För att ett enzym ska kunna arbeta behövs även hjälpfaktorer, i detta fall tetra-hydro­biopterin, BH4, som nu under namnet Kuvan är godkänt för PKU- behandling.

PKU gav utan behandling förr hjärnskador av ofta allvarligt, mycket vårdkrävande slag. Sedan 40 år har man kunnat behandla framgångsrikt med en proteinfattig krävande dietkost i syfte att undvika intag av fenylalanin. I stället ges ett tillägg av aminosyrelösning samt vitaminer som proteinersättning. Denna dietkost har givit en betydelsefull medicinsk vinst i form av i stort friska patienter förutsatt att den svåra dieten lyckas, och samtidigt en stor ekonomisk vinst. Det är en framgångssaga av få bland metabola sjukdomar, men dietkosten utgör en hämmande kronisk funktionsnedsättning, ett påtagligt handikapp.

Hjälpfaktorn BH4, Kuvan, verkar genom att förbättra effekten av det ärftligt felbyggda enzymet, förutsatt att detta har en viss kvar­varande förmåga. Det finns nämligen drygt 500 olika mutationer med från nedsatt till helt verkningslöst enzym. I Sverige kan cirka en tredje­del av fallen, ett 70-tal, behandlas, vilket förbättrar verkan så att minst 30 procents nedbrytning av ­feny­lalanin kan ske. Det ger möjlighet till helt fri kost för 10 procent och en betydande lindring av dieten för övrigt. PKU-dieten liknar en vegankost men är betydligt strängare. Även grönsaker måste vägas och dosberäknas.

Med Kuvan som hjälp kan patienterna köpa sin mat från en livsmedelsaffär i stället för apoteksprodukter, en stor lättnad.
Fallet Kuvan berör en allmän och betydelsefull fråga om alla sällsynta diagnoser som helhet betraktad, sammantaget kanske ett par hundra­tusen människor. De är styvmoderligt behandlade på grund av ringa antal fall i var diagnos, utan tillgång till modern framgångsrik utveckling i forskning och läkemedel. Området är eftersatt då det inte är lönsamt affärsmässigt och inte lockande i forskningsmöjlighet och för läkemedelsindustrin. Kostnader i utvecklingsarbete är betydande, och priset måste bli högt om patienterna är få.

Särläkemedel, orphan drugs, ska därför få en särskild gynnad ställning enligt gemensamt beslut i EU, liksom tidigare bland annat i USA. Det gäller för behandling av allvarliga, livshotande eller kroniskt funktionsnedsättande tillstånd - som PKU. Särläkemedel ska enligt rikt­linjerna gynnas och göras tillgängliga, inte hindras, vilket Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, nu gjort på grund av hög individuell kostnad. Vore patientantalet hundra gånger större eller mer skulle kostnaden bli blott ett fåtal tusen årligen per patient och klart godtagbar.

TLV har inte tagit hänsyn till att Kuvan är ett viktigt särläkemedel och att priset är försumbart i den totala läkemedelskostnaden, 1-2 procent för alla sällsynta sjukdomar sammantagna. Det motsvarar vad statinbehandling av blodfetter kostar vid dia­betes. Ingen skulle väl kunna tänka sig att kräva bantning till normalvikt som förutsättning för statinbehandling vid diabetes, men PKU-patienten hänvisas till sin svåra kost trots att hjälp finns.

Hos TLV kan man tydligen inte förstå hur betungande dietkosten faktiskt är vid PKU. Om läkemedel för sällsynta sjukdomar över huvud taget ska kunna utvecklas krävs ett hän­syns­tagande till sällsynta diagnoser och en ny instruktion till TLV att följa anvisningarna från EU, och ge sällsynta sjukdomar en jämlik bedömning.