Forskare i Tyskland har studerat 51 barn med intellektuella funktionshinder för att utreda hur gener kan påverka och orsaka störningarna. Framför allt är det barn med oförklarliga intellektuella funktionshinder som inte kan kopplas till något syndrom som deltagit i studien. Intellektuellt funktionshinder definieras i studien som omfattande nedsättning av kognitiva och adaptiva funktioner som har sin början i barndomen.
En ny teknik, exomsekvensering, användes för att hitta så kallade de novo-mutationer hos barnen, alltså nya mutationer som inte har ärvts från föräldrarna. Vid exomsekvensering läses de delar av generna som kodar för proteiner och där de flesta mutationer som orsakar sjukdomar hittas. Även föräldrarnas gener kontrollerades.
Resultatet tyder på att barn med intellektuella funktionshinder har ett signifikant högre antal genmutationer som orsakar sjukdomstillstånd, jämfört med personerna i kontrollgruppen. De novo-mutationer uppskattades vara orsak till funktionshinder hos upp till 55 procent av individerna i studien. Kontrollgruppen hämtades från en diabetesstudie. Gruppen bestod av 20 individer utan kända mentala funktionsnedsättningar, och deras föräldrar.
André Reis, professor vid Institute of human genetics vid universitetet i Erlangen, Tyskland, och ansvarig för studien, säger i ett pressmeddelande från tidskriften Lancet, att resultaten förändrar hur vi ser på ärftlighet i samband med intellektuell funktionsnedsättning. Enligt André Reis har man tidigare trott att den ärftliga faktorn är relativt vanlig. De nya resultaten tyder på att så inte är fallet och att risken för föräldrar att föra störningar vidare till framtida barn är liten.
Läs abstract till studien här:
André Reis med flera. Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. Lancet, online 27 september 2012. DOI:10.1016/S0140-6736(12)61480-9