En amerikansk forskargrupp har tagit fram en ny metod för genomsekvensering hos nyfödda barn som föds med misstänkta genetiska sjukdomar. På 50 timmar kan testet ge information om barnet har en genetisk sjukdom och behandling kan påbörjas så snart som möjligt.
Den nya teknologin ”symptom- and sign-assisted genome analysis”, SSAGA, gör det, enligt forskarna, möjligt att på ett enkelt sätt kunna utföra ett komplicerat gentest. Ett blodprov tas och barnets DNA utvinns. Barnets kliniska symtom registreras. Uppgifterna analyseras sedan av en dator och jämförs med ungefär 7 500 kända gener och genetiska sjukdomar. Hela processen kan genomföras på två dagar.
Forskarna har testat metoden på fyra barn och lyckades ställa en definitiv diagnos på tre av dem. De anser att den nya metoden är revolutionerande på grund av snabbheten, som kan vara avgörande för att det nyfödda barnet kan ges lämplig behandling.
Nu vill forskargruppen utföra testerna på ytterligare minst 100 barn för att utreda kostnader, fördelar och nackdelar med metoden. De tror även att testtiden kan förkortas till 36 timmar.
Läs abstract: