– Det här är absolut mest omfattande studien hittills på det här området. Den bekräftar bilden som vuxit fram det senaste årtiondet att bröstcancer är flera olika sjukdomar, säger Tobias Sjöblom, docent och cancerforskare vid Uppsala universitet.
I klinisk rutin brukar bröstcancer delas in i tre grupper beroende på hur sjukdomen behandlas, östrogenpostiv, Her2-positiv och trippelnegativ bröstcancer.
Men den nya genetiska kartläggningen kan alltså leda till en nyansering av den indelningen. Efter flera typer av analys av både frisk och sjuk vävnad från 825 patienter är forskarnas slutsats att bröstcancer kan delas in följande grupper:
- Luminal A.
- Luminal B.
- Her2-berikad.
- Basal-liknande.
Dessutom observerades en femte grupp, ”normal-liknande”. Men på grund av att bara åtta tumörer tillhörde denna grupp kunde forskarna inte studera den ingående.
Bland tumörer som svarade positivt på konventionella tester för överuttryck av Her2 var det bara hälften som kunde klassas i gruppen Her2-berikad. Övriga klassades som luminala, vilket enligt forskarna indikerar att det finns åtminstone två kliniska typer av Her2-positiva tumörer.
Tumörer som tillhörde den basal-liknande gruppen överensstämmer till stor del med den kliniska gruppen trippelnegativ cancer. Analysen visade att denna grupp också hade stora likheter med en viss typ av svårbehandlad äggstockscancer. Bägge dessa cancerformer skulle enligt forskarna kunna vara känsliga för läkemedel som angriper kärlnybildning och DNA-reparering.
I de två luminala grupperna hade tumörerna sammantaget lägst antal mutationer. Men samtidigt var mutationerna mer ofta koncentrerade till enskilda gener, vilket gör att dessa gener mer sannolikt bidrar till sjukdomsutvecklingen.
– I och med den här studien känner vi till de flesta generna som är muterade i en stor andel av bröstcancertumörerna och de är ganska få, åtminstone i jämförelse med till exempel tjocktarmscancer, säger Tobias Sjöblom.
– Nästa utmaning är att förstå vilken roll de många mindre frekvent muterade generna har och hur vi ska utnyttja all denna kunskap för att förbättra diagnostik och terapi, säger han.
Bakom studien står forskare i nätverket Cancer Genome Atlas, som stöds av den amerikanska myndigheten National Institutes of Health.
Studien baseras på flera typer av molekylär analys, som exomsekvensering, proteinuttryck, DNA-metylering och genuttryck.
Läs hela originalstudien: