Förekomst av hjärtamyloidos kartlagd

− Många går utan diagnos, därför är det viktigt att man är generös med att använda scintigrafi hos patienter med förtjockad hjärtmuskel. Metoden hittar i stort sett alla amyloidospatienter med inlagring av transtyretin, säger Björn Pilebro, kardiolog och forskare vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå.

Han presenterar den nya kartläggningen i dag lördag på kardiologikongressen ESC i Paris.

Transtyretinamyloidos ger upphov till hjärtsvikt, till en början med bevarad vänsterkammarfunktion. Sjukdomen kan antingen vara ärftlig eller förvärvad. Den ärftliga formen, som i Sverige kallas Skelleftesjukan, drabbar ofta också nervsystemet medan den förvärvade och vanligare formen främst drabbar hjärtat och är tydligt ålderskopplad.

I den nu aktuella studien gick Björn Pilebro och hans kollegor igenom samtliga journaler för patienter med diagnoserna hjärtmuskelsjukdom, hjärtsvikt och hypertensiv hjärtsjukdom som behandlats på sjukhuset från 2010 till 2018. De med förtjockad hjärtvägg inbjöds att göra en hjärtscintigrafi.

− Sammantaget med de som redan hade diagnos på förvärvad transtyretinamyloidos hittade vi 25 patienter med det här tillståndet, varav runt hälften inte hade diagnos tidigare, säger Björn Pilebro.

Han uppskattar därmed att av alla patienter med hjärtsvikt och förtjockat hjärtmuskel, så har 20 procent transtyretinamyloidos.

− Långt ifrån alla de patienterna har diagnos. Vi är hyfsat duktiga på att hitta patienterna här i Umeå, eftersom vi har vana av Skelleftesjukan i regionen. Men på andra håll i landet tror jag att underdiagnostiken är betydligt större, säger Björn Pilebro och fortsätter:

− Det är viktigt att hitta patienterna, inte minst eftersom de ofta utvecklar arymtier och kräver annan medicinsk behandling än patienter med hjärtsvikt av andra orsaker, säger Björn Pilebro.

Samtidigt konstaterar han att studien långt ifrån skvallrar om att sjukdomen skulle vara så vanlig som vissa experter har trott.

− I obduktionsstudier har man att sett att sådan här proteinlagring kan finnas hos 20 procent av alla 80-åringar, men kliniskt manifest hjärtsjukdom är alltså betydligt ovanligare. Vi kan inte heller se att hjärtamyloidos skulle vara en så vanligt orsak till hjärtsvikt med bevarad vänsterkammarfunktion som en del forskare trott, säger Björn Pilebro.

På förra årets ESC-kongress i München presenterades en studie som för första gången visade att ett läkemedel riktat mot det felveckade proteinet kan öka överlevnaden för patienterna. Läkemedlet, som heter tafamidis (Vyndaqel), är än så länge inte godkänt för den aktuella indikationen i EU och används inte heller vid förvärvad transtyretinhjärtamyloidos i Sverige.

Utöver den hjärtamyloidos som orsakas av transtyretin finns det även en form som kallas AL-amyloidos, som är ovanligare och ibland kopplat till hematologisk sjukdom. Denna typ av amyloidos beror på inlagring av immunglobuliner.

Läs studiens abstract:

Björn Pilebro med flera. Prevalence of transthyretin cardiac amyloidosis in a community-based heart failure population.