Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Lördag24.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Kongresser

Nytt läkemedel tycks stabilisera Skellefteåsjukan

Publicerad: 24 April 2015, 06:13

Ole Suhr, överläkare vid Norrlands universitetssjukhus och medförfattare till studien.

AAN 2015. Genom att tysta en skadlig gen verkar det gå att stoppa förloppet vid den dödliga sjukdomen familjär amyloidos med polyneuropati – i Sverige också kallad Skellefteåsjukan.


Ämnen i artikeln:

AAN

– Det här är väldigt spännande resultat, de bästa vi kunde hoppas på, säger Ole Suhr, överläkare vid Norrlands universitetssjukhus och en av medförfattarna till studien som presenteras på AAN-kongressen i Washington DC.

Skellefteåsjukan är en ärftlig sjukdom som ger upplagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader. Därmed försämras funktionen i flera organ, som hjärta, nerver, mag-tarmkanal och njurar.

Levertransplantation är den i dag vanligaste bromsande behandlingen. Syftet är att minska produktionen av det skadliga proteinet transthyretin som framför allt bildas i levern.

Men de nya fynden öppnar för en behandling som till stora delar skulle kunna stoppa sjukdomsförloppet helt, tror Ole Suhr. Läkemedlet som testats, patisiran, består av korta strängar av RNA som blockerar uttrycket av genen för transthyretin via så kallad RNA-interferens.

Enligt de nya resultaten så hade varken leverfunktion, njurfunktionen eller blodbildsparametrar förändrats 12 månader efter behandlingen startats hos 27 patienter. Inte heller hade neurologiska parametrar försämrats, utan snarare förbättrats något.

– De läkemedel som finns i dag mot sjukdomen kan bara bromsa förloppet, men här verkar vi ha stoppat det, säger Ole Suhr.

Han lägger dock in en brasklapp om att varken hjärnan och ögonen kan nås av det aktuella läkemedlet.

– Även om sjukdomsmanifestationerna i dessa organ är betydligt mindre än i andra delar av kroppen så kan vi inte hoppas på att helt hejda sjukdomsförloppet där, säger Ole Suhr.

Nu pågår en stor randomiserad studie över hela världen där patienter får patisiran eller placebo. Först när de resultaten är klara någon gång tidigaste 2017, finns det definitivt bevis för om behandlingen fungerar eller inte.

Skellefteåsjukan drabbar runt 20 personer per miljon invånare i Sverige. Motsvarande siffra i Norrbotten och Västerbotten är 30 till 40 per miljon invånare. Sjukdomen har ett mycket varierande förlopp. I Sverige är genomsnittsåldern vid de första symtomen 52 år, enligt Socialstyrelsens sammanställning av ovanliga diagnoser. Sjukdomen är dödlig. Utan levertransplantationen är överlevnaden i snitt 9 till 13 år från det att symtomen visar sig.

Den aktuella studien har finansierats av företaget Alnylam. Resultat från en sexmånadersuppföljning har presenterats på en tidigare kongress. Undersökningen bygger vidare på bland annat en tidigare studie på friska personer, se länk nedan, som visade att det gick att pressa ner transthyretinnivåerna i blodet.

De nya resultaten presenterades på AAN-kongressen i Washington DC den 22 april 2015. Se länk här.

Relaterat material

Lovande för ny behandling av Skellefteåsjukan

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Ämnen i artikeln:

AAN

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev