Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Måndag26.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Kongresser

Svenska forskare ökar kunskap om ärftlig neurologisk sjukdom

Publicerad: 23 April 2015, 10:36

Forskarna såg inga stora skillnader mellan ms-hjärnor och HDSL-hjärnor, vilket kan vara en av anledningarna till felaktiga ms-diagnoser, enligt forskarna. Genrebild ms.

Foto: Thinkstock

HDSL är en ovanlig neurologisk sjukdom som ofta diagnostiseras som ms. Bit för bit samlar nu forskare in data för att lära sig mer om den ärftliga och dödliga sjukdomen.


Ämnen i artikeln:

AAN

– Det här är den bästa forskningsstoryn jag har, säger professor Oluf Andersen, när Dagens Medicin träffar honom på posterpresentationen vid AAN-mötet i Washington.

Redan 1984 beskrev Oluf Andersen den neurologiska sjukdomen HDSL, Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids. Sjukdomen visade sig finnas i en släkt i Göteborgstrakten och senare deltog en av Oluf Andersens doktorander i arbetet på Mayokliniken i USA som ledde till identifieringen av en gen som är kopplad till sjukdomen. Det var en mutation i den så kallade colony-stimulating factor 1 receptorn, CSF1R, som orsakar HDSL.

Eftersom HDSL varit relativt okänd får dessa patienter ofta andra neurologiska eller psykiatriska diagnoser, till exempel ms.

­– Ms-behandling hjälper inte vid HDSL eftersom det är en neurodegenerativ sjukdom och inte en autoimmun sjukdom som ms, säger Oluf Andersen.

På AAN-mötet presenterades nya data från ett svensk-norskt samarbete där forskarna bland totalt 400 ms-patienter i Sverige och Norge hittade en patient med den aktuella mutationen i riskgenen. Patienten tillhörde en släkt i Stockholmstrakten och forskarna kunde på så sätt få ihop fem HDSL patienter till sin studie.

Med magnetkameraundersökningar såg forskarna att hjärnvolymen i olika delar av hjärnan skiljer sig mycket mellan friska personer och de med HDSL. Däremot såg man inga stora skillnader mellan ms-hjärnor och HDSL-hjärnor, vilket kan vara en av anledningarna till de felaktiga ms-diagnoserna, menar forskarna.

Alla patienter i studien genomgick också ett kognitionstest, MMSE, och det fanns en stark koppling mellan volymen på hjärnskadorna och resultatet i kognitionstestet hos patienter med HDSL.

Studien omfattade totalt fem personer med HDLS, fem matchade personer med ms och fem friska personer, som alla genomgick magnetkameraundersökning och kognitionstest.

I dag finns ingen bra behandling mot HDSL och sjukdomen är dödlig. I snitt lever patienterna sju till åtta år efter insjuknandet och riskgenen ärvs dominant.

­– Vår förhoppning är att forskningen långsiktigt ska kunna ge idéer till effektiva behandlingar mot sjukdomen, avslutar Oluf Andersen.

I Sverige känner forskarna i dag till två släkter med HDLS och i världen känner man totalt till drygt hundra personer med sjukdomen.

Här kan du läsa abstract. 

KARIN SVENS

Ämnen i artikeln:

AAN

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev