Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Läkemedel

Genfynd ger ledtråd till nya hjärtbehandlingar

Publicerad: 23 juni 2014, 13:05

Personer med mutationer i en gen som har betydelse för triglyceridnivåerna i blodet drabbas hälften så ofta av kranskärlssjukdom, enligt två nya studier i New England Journal of Medicine.


I den ena studien, som är baserad på ett material från USA, löpte personer 40 procent lägre risk att drabbas av sådan sjukdom om de var bärare av minst en mutation i genen APOC3, jämfört med personer utan mutation i den aktuella genen.

I den andra studien, som är baserad på ett stort befolkningsmaterial från Danmark, var motsvarande riskminskning 36 procent – och dessutom något större räknat på all ischemisk kärlsjukdom, alltså även inklusive stroke och benartärsjukdom.

I bägge studierna var nivåerna av triglycerider klart lägre hos personerna som var bärare av någon av mutationerna.

Mekanismen för detta är okänd. Men en möjlig förklaring är att apolipoprotein C3, som bildas av den aktuella genen, motverkar nedbrytning av triglycerider. Mutationsbärare, som har ett icke fungerande apolipoprotein C3, skulle då få lägre nivåer av potentiellt skadliga triglyceridrika lipoproteiner i blodet, skriver det amerikanska forskarlaget.

Forskarna bakom studierna betonar att de aktuella mutationerna är ovanliga. Men fynden kan ändå få stor betydelse då de pekar ut apolipoprotein C3 som en relevant måltavla för läkemedel.

I sin artikel poängterar det danska forskarlaget att läkemedel som ”tystar” APOC3 redan visat sig kunna minska nivåerna av triglycerider hos försöksdjur och friska frivilliga människor.

Läs abstract till studierna:

The TG and HDL Working Group of the Exome Sequencing Project, National Heart, Lung, and Blood Institute. Loss-of-Function Mutations in APOC3, Triglycerides, and Coronary Disease. New England Journal of Medicine, publicerad online den 18 juni 2014. DOI: 10.1056/NEJMoa1307095
Anders Berg Jørgensen med flera. Loss-of-Function Mutations in APOC3 and Risk of Ischemic Vascular Disease. New England Journal of Medicine, publicerad online den 18 juni 2014. DOI: 10.1056/NEJMoa1308027

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev