Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Fredag04.12.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Läkemedel

Lovande för ny behandling av Skellefteåsjukan

Publicerad: 28 Augusti 2013, 21:00

Läkemedel som blockerar uttrycket av en skadlig gen har potential att bromsa förloppet vid den dödliga Skellefteåsjukan, enligt en ny studie i New England Journal of Medicine.


Skellefteåsjukan, eller familjär amyloidos med neuropati, är en ärftlig sjukdom som ger upplagring av olösliga proteinkomplex i kroppens vävnader. Därmed försämras funktionen av flera organ, som hjärta, nerver, mag-tarmkanal och njurar.

Levertransplantation är den i dag vanligaste bromsande behandlingen. Syftet är minska produktionen av det skadliga proteinet transthyretin som framför allt bildas i levern.

Men de nya resultaten öppnar nu för en behandling som i teorin skulle kunna hejda sjukdomen helt. Det tror Ole Suhr, överläkare vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå och en av författarna bakom studien.

– Det här är enormt spännande resultat. Vi kan nästan få bort det skadliga proteinet från blodet. Det är mycket lovande, även om det är för tidigt att säga någonting om vad detta betyder för patientens symtom, säger han.

Ole Suhr och hans kollegor från bland annat Portugal utvärderade ett experimentellt läkemedel som innehåller små korta strängar av RNA. De här RNA-molekylerna blockerar uttrycket av genen för transthyretin via så kallad RNA-inferferens. RNA-molekylerna var formulerade i nanopartiklar av fett, vilket gör att de specifikt tas upp av leverns celler.

Nivåerna av transthyretin hade minskat med i snitt 38 procent sju dagar efter en enstaka injektion av läkemedlet till 32 patienter. När forskarna sedan testade en vidareutvecklad formulering såg de att nivåerna minskade med upp till 87 procent hos 17 friska deltagare. Efter ytterligare tre veckor kvarstod minskningen med upp till 67 procent

– Vi utgår från att vi med den förbättrade formuleringen kan nå samma resultat hos patienter, även om vi inte specifikt undersökt detta i den här studien. Både patienter och friska har ungefär samma nivåer av proteinet i blodet. Skillnaden är att patienterna har en muterad variant, säger Ole Suhr.

Nu pågår större studier av läkemedlet, vilket forskarna hoppas kan bana väg för att det i slutändan kan börja användas i klinisk rutin.

– Här finns ett stort behov av bättre behandlingar. Levertransplantation hjälper till exempel inte alla patienter och passar inte alla heller, säger Ole Suhr.

Skellefteåsjukan drabbar runt 20 personer per miljon invånare i Sverige. Motsvarande siffra i Norrbotten och Västerbotten är 350 per miljon invånare. Sjukdomen har ett mycket varierande förlopp. I Sverige är genomsnittsålderns vid de första symtomen 52 år, enligt Socialstyrelsens sammanställning av ovanliga diagnoser. Sjukdomen är dödlig. Utan levertransplantationen är överlevnaden snitt 9 till 13 år från det att symtomen visar sig.

Den aktuella studien har finansierats av företaget Alnylam.

Läs abstract till studien:

■  Teresa Coelho med flera. Safety and Efficacy of RNAi Therapy for Transthyretin Amyloidosis. New England Journal of Medicine 2013; 369: 819–829.

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev