Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Onsdag02.12.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Neurologi

Födelsemärke har genetisk koppling till nervsyndrom

Publicerad: 13 Maj 2013, 13:08

Amerikanska forskare har hittat en mutation som tycks ligga bakom både så kallade portvinsfläckar hos nyfödda bebisar och ett sällsynt tillstånd som kan leda till blindhet och epileptiska anfall.


Ämnen i artikeln:

Glaukom/Grön starr

Portvinsfläckar är en kärlmissbildning, vanligen på huvudet eller halsen, som finns hos runt 3 av 1 000 nyfödda barn. Den här typen av födelsemärke förekommer också vid det mycket sällsynta tillståndet Sturge-Webers syndrom, varför forskare har misstänkt att det kan finnas en gemensam orsak.

Och mycket talar nu för att denna gemensamma orsak är en mutation i en gen med beteckningen GNAQ, enligt en studie i tidskriften New England Journal of Medicine. Det är amerikanska forskare som konstaterar att mutationen fanns i drabbad vävnad hos 23 av 26 undersökta personer som hade Sturge-Webers syndrom samt hos 12 av 13 av personer med portvinsfläckar utan syndrom.

Däremot fanns mutationen inte i vävnadsprover från fyra personer som hade en liknande typ av kärlmissbildningar. Inte heller fanns mutationen hos sex friska kontrollpersoner.

GNAQ-genen kodar för en underhet till ett receptorprotein och forskarna konstaterar att den aktuella mutationen leder till överaktivering av vissa signalvägar inuti cellerna. De spekulerar i att enbart portvinsfläckar uppträder om mutationen sker relativt sent under fosterutvecklingen medan Sturge-Webers syndrom blir resultatet om mutationen uppträder tidigare.

Forskarna poängterar att mutationen är en så kallad somatisk mutation som inte riskerar att nedärvas, vilket kan ta bort eventuella skuldkänslor hos föräldrar till barn som fötts med Sturge-Webers syndrom. Vidare anser forskarna att fynden kan öppna vägen för nya målriktade behandlingar.

Sturge-Webers syndrom drabbar ungefär 1 av 50 000 nyfödda. Förutom det portvinsfärgade födelsemärket i ansiktet karakteriseras syndromet av kärlmissbildningar på hjärnytan och/eller grön starr. Vid vissa sällsynta former finns bara kärlmissbildningar på hjärnytan.

Personer med Sturge-Webers syndrom får bland annat epilepsi, förlamning av en kroppshalva, migrän och utvecklingsstörning. Svårigheten på symtomen varierar mycket och kan i sällsynta fall göra att personen dör i förtid.

Läs abstract till studien:

Matthew Shirley med flera. Sturge–Weber Syndrome and Port-Wine Stains Caused by Somatic Mutation in GNAQ. New England Journal of Medicine, publicerad online den 8 maj 2013. DOI: 10.1056/NEJMoa1213507

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Ämnen i artikeln:

Glaukom/Grön starr

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev