Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

tisdag18.05.2021

Kontakt

Annonsera

E-tidning

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Neurologi

Gen bakom Tourettes syndrom identifierad

Publicerad: 6 maj 2010, 10:38

Genom att studera en familj där pappan och alla hans åtta barn har diagnosen Tourettes syndrom har forskare hittat en ovanlig mutation som de tror hör ihop med syndromet.


En av 100 personer beräknas lida av Tourettes syndrom. De som fått diagnosen har så kallade tics som består av upprepade ofrivilliga rörelser och läten. Det kan också förekomma upprepande av vissa ord eller meningar.

Syndromet anses vara starkt genetiskt betingat, men det har varit svårt att finna specifika gener som är kopplade till diagnosen.

Nu har forskare vid bland Yale University, Connecticut, i USA närstuderat genomet hos en familj där pappan och åtta barn har diagnosen. Samtliga familjemedlemmar fick lämna DNA-prov varpå forskarna kunde identifiera en ovanlig mutation hos de nio familjemedlemmar som led av syndromet. Modern bar däremot inte på den förändrade genen.

Den muterade genen kodar för ett enzym som heter heter L-histidin-dekarboxylas och som är inblandat i produktionen av signalsubstansen histamin, mest känt för sin roll vid allergiska reaktioner men även med andra funktioner.

I studien, som publiceras i veckans utgåva av New England Journal of Medicine, anser artikelförfattarna att deras fynd talar för ett orsakssamband mellan mutationen och familjemedlemmarnas diagnos.

Även tidigare studier har pekat på ett samband mellan tics och histaminerg neurotransmission. Forskargruppen bakom den nya studien anser att deras fynd tillsammans med dessa tidigare studier tyder på en möjlig väg för utveckling av nya läkemedel för personer med Tourettes syndrom. De påpekar att det redan i dag finns läkemedel under utveckling som påverkar frisättningen av histamin i hjärnan.

Läs orginalartikeln:

New England Journal of Medicine, publicerad online

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev