Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Neurologi

Gen som bryter ner dopamin bakom schizofreni

Publicerad: 24 oktober 2005, 07:10

En gen som reglerar nivåerna av dopamin är inblandad i utvecklingen av schizofreni, åtminstone hos unga som har hög risk att utveckla sjukdomen, visar studie från Stanford University i USA.


Ämnen i artikeln:

SchizofreniMental hälsa

Signalsubstansen dopamin tycks vara inblandad i en rad olika neorologiska sjukdomar, som Parkinsons sjukdom och psykos. Ett flertal studier visar att för mycket eller för lite av ämnet drastiskt kan förändra tillståndet, från "friskt" till sjukt".

Allan L Reiss och hans kollegor vid Stanford University School of Medicine och medarbetare vid universitetet i Génève, Schweiz, studerade 24 barn. Alla hade en deletion, de saknade en liten del av kromosom 22. Sedan tidigare vet man att ungefär 30 procent av barn med denna deletion utvecklar schizofreni eller snarlika psykiatriska sjukdomar. Denna genetiska avvikelse, som en av 4 000 människor bär, resulterar dessutom i en speciell ansiktsform med gomspalt samt defekter på hjärtat.

Forskarna försökte ta reda på vad det är med deletionen som också gör att risken för schizofreni ökar så dramatiskt. Undersökningen visade att en av de gener som dessa människor saknar i och med deletionen, kodar för ett protein, COMT, som bryter ner dopamin.

Normalt finns två versioner av detta protein: ett med hög aktivitet och ett med låg aktivitet. Eftersom de flesta människor har två kopior av genen, verkar det inte spela någon roll vilken/vilka av de två varianterna som ärvs; hög-hög, låg-låg eller låg-hög. COMT får jobbet gjort, även om vissa kombinationer tycks ge fördelar i samband med vissa kognitiva tester.

Men barn med den aktuella deletionen har endast en fungerande kopia av COMT-genen på kromosom 22. Och, visade det sig, om denna enda kopia är "lågaktivitets-varianten" bryts inte tillräckligt mycket dopamin ner för att hjärnan ska fungera normalt.

I den aktuella studien matchade forskarna kön, etnicitet och intelligenskvot hos 24 barn med den aktuella deletionen med 23 barn med "utvecklingssvårigheter av okänd orsak". Sedan testade forskarna barnens verbala IQ och deras kognitiva förmågor. Inget av barnen hade ännu upplevt några psykotiska symtom.

Som väntat utvecklade sju barn, det vill säga ungefär en tredjedel, en psykotisk sjukdom vid den andra testomgången fem år senare, då barnen var i sena tonåren. Av dessa sju hade de barn med en lågaktivitetsvariant av COMT-genen en signifikant lägre verbal IQ och ett betydligt mindre utrycksfullt språk, jämfört med barn med högaktivitetsvarianten. Dessa barn hade dessutom mycket svårare psykotiska symtom. I kontrollgruppen, däremot, fanns inga skillnader med hänsyn till hur deras COMT-profil såg ut.

Studien publicerades av Nature Neuroscience online den 23 oktober och i novembernumret av tidskriften.

Ämnen i artikeln:

SchizofreniMental hälsa

Dela artikeln:

Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev