Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Neurologi

Genvariant ökar risk för autism

Publicerad: 14 januari 2008, 12:41

Risken för autism är ökad hos barn som bär på en variant av genen CNTNAP2, i synnerhet om den har ärvts från mamman. Det visar en studie från Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, USA.


Även om orsakerna till autism inte är klarlagda har tvillingstudier visat att gener spelar en betydande roll. Sannolikt samverkar variationer i flera olika gener med påverkan av omgivningsfaktorer under hjärnans utveckling, vilket ger en ökad känslighet för sjukdomen.

I den aktuella studien ingick 145 barn med autism och deras föräldrar. Familjerna hade två eller flera barn med autism. Vid analys fann forskarna en koppling mellan en variant av genen CNTNAP2, som finns i kromosom 7, och sjukdomen.

För att validera fynden studerade forskarna 1 295 barn och deras friska föräldrar. Forskarna fann återigen denna koppling, som innebär att de i en viss del av den aktuella genen oftare har förekomst av thymin i stället för adenin.

När forskarna kombinerade data från de båda studierna visade det sig att barn med autism dessutom hade 20 procent högre sannolikhet att ha ärvt thyminvarianten från mamman i stället för från pappan.

Genens roll vid hjärnans utveckling är att den deltar i differentieringen av celler. Genen kodar för ett protein som tillhör familjen neurexiner, som bland annat deltar i utvecklingen av myeliniserade axoner.

Forskarna anser med anledning av resultaten att genvarianten kan spela en viktig roll vid utveckling av autism.

American Journal of Human Genetics 2008; 82: 160-164

Dela artikeln:

Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev