Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Onsdag28.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Neurologi

Ja till banbrytande terapi mot Skelleftesjukan

Publicerad: 29 Oktober 2019, 09:55

Inotersen är en så kallad antisense-oligonukleotid som nedreglerar produktionen av både muterat och normalt transtyretin

Foto: S&H Imaging Studio

I en ny bred rekommendation för familjär amyloidos med polyneuropati, så kallad Skelleftesjukan, öppnar NT-rådet för den första genterapin på området och för fler bromsläkemedel.


Ämnen i artikeln:

Läkemedel

– Det är en fantastisk nyhet att landets patienter äntligen får tillgång till genterapi, säger Ole Suhr som är professor vid Umeå universitet.

Skelleftesjukan är en dödlig och ärftlig sjukdom. Den orsakas av en särskild mutation som får proteinet transtyretin att klumpas ihop och ansamlas i olika vävnader, vilket ger vävnadsskador.

Nu har NT-rådet kommit med en rekommendation som berör flera behandlingsalternativ för patientgruppen. Här ingår bland annat genterapierna Tegsedi (inotersen) och Onpattro (patisiran) som anses banbrytande, och som Dagens Medicin tidigare har rapporterat om.

Rekommendationen öppnar också för att fler patienter i Sverige kommer få tillgång till mer konventionella bromsläkemedel i form av Vyndaqel (tafamidis) och diflunisal som är så kallade TTR-stabiliserare.

Enligt Gerd Lärfars, ordförande i NT-rådet, har nya nationella avtal slutits mellan regionerna och de aktuella läkemedelsföretagen.

Rådet rekommenderar Tegsedi till vuxna patienter med Skelleftesjukan och polyneuropati i stadium 1 eller 2, och som har blivit sämre trots behandling med någon utav de två konventionella bromsläkemedlen. Vid stadium 1 ses lindriga skador i bland annat motoriska nerver i de nedre extremiteterna medan patienter i stadium 2 behöver assistans i samband med gång.

Inotersen är en så kallad antisense-oligonukleotid som hämmar produktionen av både muterat och normalt transtyretin. All behandling med genterapin ska initieras och utvärderas i samförstånd med ett nationellt behandlingsråd för ärftlig transtyretinamyloidos som har tillsatts av NT-rådet.

Rådet rekommenderar också landets regioner att generellt sett avstå från användning av den andra genterapin vid Skelleftesjukan, Onpattro. Behandlingen är inte kostnadseffektiv, skriver NT-rådet som betonar att terapin endast kan övervägas i fall där Tegsedi är kontraindicerat eller har lett till allvarliga biverkningar.

– Det var ett tråkigt besked eftersom det bästa hade varit om patienterna fått tillgång till båda genterapierna. Ibland kan man misstänka att Tegsedi inte ger en tillräckligt god effekt och då hade det varit bra att kunna ta till Onpattro, säger Ole Suhr.

Den årliga kostnaden för att behandla en patient med Tegsedi uppskattas till cirka 3,1 miljoner kronor. Motsvarande siffra för Onpattro ligger i stället på 3,7 till 4,4 miljoner kronor.

Skelleftesjukan är en relativt sällsynt sjukdom och enligt Gerd Lärfars är ungefär 450 personer drabbade i Sverige. Hur många av dessa som kan bli aktuella för Tegsedi är svårt att säkert veta, menar hon.

– Under första året uppskattar vi att det kan handla om cirka 10 till 20 patienter, säger Gerd Lärfars.

Till skillnad från Tegsedi baseras Onpattro på RNA-interferens. Läkemedlet utsågs till en av fjolårets viktigaste vetenskapliga nyheter av tidskriften Science, vilket Dagens Medicin rapporterade om.

Relaterat material

Genombrott mot Skelleftesjukan

Djupdykning bland cellerna årets genombrott

Årets tio viktigaste forskningsnyheter

Maria Gustavsson (tjänstledig)

Reporter

maria.gustavsson@dagensmedicin.se

Ämnen i artikeln:

Läkemedel

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev