Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Söndag11.04.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Neurologi

Mutation i städarprotein ny bit i ALS-pusslet

Publicerad: 25 Mars 2015, 15:16

Foto: Thinkstock

En internationell forskargrupp med bland annat svenska forskare har hittat en ny gen som är inblandad i förlamningssjukdomen ALS. Studien har precis publicerats i Nature Neuroscience.


Ämnen i artikeln:

ALS

– Det finns mycket kunskap om den här genen inom cancerforskningen men det var verkligen en stor överraskning att den var inblandad i ALS, säger Peter Andersen, professor i neurologi vid Umeå universitet och en av forskarna bakom studien.

Den nya pusselbiten är den så kallade TBK1-genen och den nya studien visar att mutationer i denna gen finns hos vissa personer med en ärftlig form av amyotrofisk lateral skleros, ALS. Ungefär hälften av alla med ärftlig ALS har mutationer i någon av de tidigare 29 kända generna. Orsaken till den resterande hälften av ärftlig ALS är okänd.

– Normalt TBK1-protein samverkar med två andra proteiner och städar ut stora mängder skräp från cellen. När proteinet muteras är det som att plocka ut pumpen från en dammsugare. Städningen fungerar inte, säger Peter Andersen till Dagens Medicin.

Totalt undersöktes mer än 20 000 gener i studien. Cirka 4 procent av de 252 ALS-patienterna i studien bar på en mutation i den aktuella genen. Mutationen fanns inte hos friska kontrollpersoner eller hos de som insjuknat i ALS utan att ha det i släkten.

– Vi ser nu en hypotetisk möjlighet att behandla sjukdomen genom att tillsätta proteinet, få städningsfunktionen i cellerna att fungera igen, säger Peter Andersen.

Peter Andersen har precis blivit utsedd till en av de fyra första så kallade Wallenberg Clinical Scholars, som får forskningspengar från en speciell satsning från Knut och Alice Wallenbergs stiftelse på världsledande klinisk forskning.

I Sverige insjuknar runt 200 personer varje år i ALS och den genomsnittliga överlevnaden är 2,5 till 3 år. Cirka 10 procent har den ärftliga formen av ALS.

Abstract till studien kan du läsa här:

Axel Freischmidt med flera. Haploinsufficiency of TBK1 causes familial ALS and fronto-temporal dementia. Nature Neuroscience. Publicerad online 24 mars 2015. DOI:10.1038/nn.4000.

Relaterat material

Läkare får 200 000 kronor för sin ALS-forskning

Kaloririk diet kan bromsa ALS

KARIN SVENS

Ämnen i artikeln:

ALS

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev