Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Lördag05.12.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Neurologi

Ny genvariant ökar risk för alzheimer

Publicerad: 14 November 2012, 22:00

Genetiska fynd ger stöd för att immunförsvaret är inblandat i uppkomsten av Alzheimers sjukdom, enligt ny forskning i tidskriften New England Journal of Medicine.


Ämnen i artikeln:

Alzheimers sjukdom

Flera typer av mutationer relaterade till bildningen av peptiden beta-amyloid ligger bakom de mycket sällsynta och tidigt debuterande formerna av ärftlig alzheimer. Men när det gäller den mycket vanligare typen av sent debuterande alzheimer är kopplingarna till enskilda riskgener betydligt svagare.

Men forskare på Island under ledning av Kari Stefansson rapporterar nu att de funnit en sällsynt genvariant som förefaller öka risken för sent debuterande alzheimer med ungefär tre gånger.

Genvarianten leder till minskad aktivitet av receptorn Trem2 som finns på ytan av vissa immunceller. Forskarna spekulerar i att det i sin tur kan leda till minskad förmåga hos immuncellerna att rensa bort amyloida plack i hjärnan.

Förekomsten av sådana plack i hjärnan är enligt den så kallade amyloidhypotesen drivande i utvecklingen av Alzheimers sjukdom.

Genvarianten förekommer hos mindre än 1 procent av befolkningen. Riskökningen är enligt forskarna i samma storleksordning som för den hittills mest kända och mycket vanligare riskgenen för sent debuterande alzheimer, nämligen ApoE4.

Forskarna fann inga belägg för att genvarianten skulle vara kopplad till en alzheimer med kliniska särtecken, utöver att sjukdomen började i snitt tre år tidigare hos bärare av genvarianten jämfört med icke-bärare.

I annat arbete, som även det publiceras i New England Journal of Medicine, finner ett annat forskarlag ytterligare stöd för att samma genvariant är kopplad till ökad risk för Alzheimers sjukdom.

Läs abstract till studierna:

Thorlakur Jonsson med flera. Variant of TREM2 Associated with the Risk of Alzheimer s Disease. New England Journal of Medicine, publicerad online den 14 november 2012. DOI: 10.1056/NEJMoa1211103

Rita Guerreiro med flera. TREM2 Variants in Alzheimers  Disease. New England Journal of Medicine, publicerad online den 14  november 2012. DOI: 10.1056/NEJMoa1203208

Relaterat material

Nya vägar söks efter alzheimerfloppar

Gen skyddar mot alzheimer

Besvikelse över antikropp mot alzheimer

Nya gener kopplas samman med Alzheimers sjukdom

Ny gen kopplad till risk för alzheimer

Amyloid fortfarande omtvistat ämne bland alzheimerforskare

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Ämnen i artikeln:

Alzheimers sjukdom

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev