Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Neurologi

Ny milstolpe vid behandling av spinal muskelatrofi

Publicerad: 9 december 2016, 06:00

Studien innefattade 20 spädbarn som var upp till sju månader gamla.

Foto: Thinkstock

Ett potentiellt läkemedel mot den dödliga muskelsjukdomen spinal muskelatrofi verkar lovande på svårt sjuka spädbarn, enligt en ny fas 2-studie i tidskriften Lancet.


Maria Gustavsson

maria.gustavsson@dagensmedicin.se


– Det är en väldigt spännande studie. För första gången finns en behandling som ser ut att kunna bromsa sjukdomsförloppet, säger Peter Andersen som är professor vid Umeå universitet.

Försöken måste upprepas i större studier, påpekar han men betonar ändå att resultaten ska ses som en milstolpe inom området.

– Med den här typen av reversibel genterapi går det att aktivera och stänga av olika gener. Förhoppningsvis kan samma koncept användas för flera andra neurologiska sjukdomar, säger Peter Andersen.

Spinal muskelatrofi är en ovanlig och ärftlig sjukdom där bland annat motoriska nervceller i ryggmärgen bryts ned, vilket får musklerna att förtvina. Än så länge finns ingen effektiv behandling utan patienterna får främst understödjande terapi.

Men nu presenteras alltså fynd som pekar på att läkemedelskandidaten nusinersen kan förbättra muskelfunktionen och nervaktiviteten hos spädbarn som fötts med spinal muskelatrofi typ 1, SMA 1. Det är den svåraste sjukdomsformen och drabbar uppemot sex barn per 100 000 nyfödda i Sverige. Nusinersen påverkar det så kallade mRNA:t i cellkärnan vilket ökar koncentrationen av ett viktigt protein som patienterna har brist på.

Studien innefattade 20 spädbarn som var upp till sju månader gamla. De fyra första barnen som rekryterades till studien fick 6 mg av nusinersen för att säkerställa att behandlingen var säker. Därefter trappades dosen upp till 12 mg, vilket injicerades i ryggmärgsvätskan var fjärde månad. Behandlingen pågick mellan åtta och 32 månader.

Enligt resultaten förbättrades muskelförmågan hos 16 av 20 barn under studieperioden. Störst framsteg sågs gällande att sitta, sparka och greppa saker. Även muskelfunktionen blev bättre hos 14 av 18 barn. Det resulterade i en ökning med i snitt 11.5 poäng på en särskild skala som utvärderar musklernas funktion och kallas Chop-intend. Resultatet kan jämföras med spädbarn utan behandling där funktionen försämras med ungefär 1.27 poäng per år.

Samtliga barn drabbades av komplikationer under studieperioden, skriver de amerikanska och kanadensiska forskarna bakom studien. Men komplikationerna kopplades sannolikt inte till terapin, menar de. Nu planeras en kommande fas 3-studie där fler deltagare ska få nusinersen med tätare doseringar.

En svaghet med studien var bland annat det låga antalet deltagare samt att man saknade en kontrollgrupp, skriver forskarna.

Läs mer i abstract:

Richard S Finkel med flera. Treatment of infantile-onset spinal muscular strophy with nusinersen: a phase 2, open-albel, dose-escalation study. The Lancet, publicerad online den 6 december 2016. Doi: 10.1016/S0140-6736(16)31408-8

Dela artikeln:

Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev