Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Neurologi

Nya rön om ovanlig hjärnsjukdom

Publicerad: 5 april 2013, 09:16

Inom några dagar kommer besked om vilken mutation i arvsmassan som ligger bakom den svenska varianten av den dödliga neurologiska sjukdomen HDLS.


Förhoppningen är att detta ska bana väg för en framtida möjlig behandling av HDLS, hereditary diffuse leukoencephalopati with spheroids, och kanske också progressiv MS, multipel skleros som stadigt förvärras.

– Här finns inga läkemedel i dag men vårt verkliga mål är att de ska kunna tas fram, säger Christina Sundal, läkare och doktorand vid institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Sahlgrenska akademin.

I dag, fredag, försvarar hon sin doktorsavhandling om HDLS, en ärftlig och mycket ovanlig sjukdom som kännetecknas av att hjärnans nervceller snabbt förstörs.

– Det blir en extrem demyelinisering och stora svullnader i nerverna, säger Christina Sundal.

Hennes studier har bland annat visat hur de karaktäristiska förändringarna i hjärnan ser ut på bilder från magnetkamera.

Symtomen brukar visa sig i 40-årsåldern. Studier av avlidna amerikanska patienter har visat att de felaktigt fick diagnoser som alzheimer, epilepsi, MS eller parkinson när de var i livet.

Den drabbade brukar avlida inom bara några år.

I Sverige har HDLS hittills hittats inom en och samma familj bestående av 166 individer, varav 15 har diagnostiserats, men det är möjligt att sjukdomen finns även på andra håll. Just nu pågår en studie där 100 MS-patienter genomgår genetiska analyser som ska ge svar på om deras sjukdom i själva verket är HDLS.

Sjukdomen har också beskrivits i USA och i Norge, men det är inte exakt samma genetiska mutationer som ligger bakom den svenska varianten, berättar Christina Sundal. Om några dagar väntas laboratoriesvaren från de genetiska analyserna.

Därefter kan arbetet med att ta fram en musmodell för närmare studier av sjukdomen påbörjas.

– Det kan ju ta ett tag. Det kommer helt an på vilken genmutation det handlar om, säger Christina Sundal.

Läs avhandlingen här.

SARA RÖRBECKER

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev

Se fler branschtitlar från Bonnier News