lördag4 februari

Kontakt

Annonsera

E-tidning

Sök

Starta din prenumeration

Prenumerera

Neurologi

Personlig studie belyser prionprotein

Publicerad: 25 januari 2016, 07:15

Juristen Sonia Vallbah och ingenjören Eric Minikel bytte bana och började forska på prionproteiner efter att Sonia Vallbah's mamma insjuknat i prionsjukdomen fatal familjär insomni.

Foto: Maria Nemchuk, Broad Institute communications.

Genetisk data från över en halv miljon individer antyder att många varianter av mutationer i prionproteiner inte är så farliga som man tidigare trott.


Efter att Sonia Vallabhs mamma dog i fatal familjär insomni, som orsakas av mutationer i prionprotein, bestämde hon sig att avsluta sitt arbete som jurist och satsa på forskning kring prionproteiner. Hon fick med sig sin man och båda bytte karriärsvägar för att kartlägga riskerna med olika varianter av mutationer i prionproteiner. Och för att, om möjligt, hitta en behandling.

Forskarna analyserade genetisk data från omkring 16 000 individer som drabbats av prionsjukdom och över 60 000 individer med risk för insjuknande, samt en kontrollgrupp med över 500 000 personer ur ett stort register med genetisk data. De kartlade omkring 10 av 63 kända mutationer i proteinet. Resultatet visade att vissa punktmutationer som betraktats som patogena var upp till 30 gånger vanligare än man tidigare trott, baserat på information från förekomsten av prionsjukdom.

Därför tror forskarna att det finns godartade mutationer som inte kommer att orsaka sjukdom, liksom varianter som ger ökad risk för sjukdom och mer aggressiva varianter som nästintill säkert kommer att leda till prionsjukdom.

Kvinnan i forskarparet bär på en av de mest aggressiva mutationerna och kommer sannolikt att drabbas av samma sjukdom som orsakade moderns död.

Forskarna i studien fann att avkortade, eller avstängda prionproteiner, förekom hos fåtalet äldre friska individer. Detta antyder att en möjlig behandlingsmetod skulle kunna vara att stänga ner prionproteiner för att förhindra sjukdom.

Läs mer i abstract:

Eric Vallabh Minikel med flera. Quantifying prion disease penetrance using large population control cohorts. Science Translational Medicine, publicerad online 20 januari 2016. Doi: 10.1126/scitranslmed.aad5169

Fakta prionsjukdom

Prionsjukdomar kallas sjukdomar som orsakas av sjukdomsalstrande proteiner. De kan uppkomma sporadiskt, det vill säga utan känd bakomliggande orsak, nedärvas eller vara överförda. Sporadisk Creutzfeldt-Jakobs sjukdom är den vanligaste formen av prionsjukdom. Symtombilden vid den sporadiska formen domineras av en fortskridande demens. Andra vanliga symtom är ofrivilliga ryckningar samt balans- och gångsvårigheter.

Stanley B. Prusiner fick år 1997 nobelpriset i fysiologi eller medicin för sin upptäckt av prioner som orsak till infektion. Prioner förekommer normalt som ofarligt protein i celler men kan utvecklas till skadliga proteiner och orsaka infektioner som i första hand drabbar hjärnan och leder till död hos både människor och djur.

Den så kallade Galna ko-sjukan är ett uppmärksammat exempel på när prioner har orsakat sjukdom via smitta mellan djur och från djur till människa.

Källor: Nobelprize, Socialstyrelsen

VICTORIA MAAHERRA

Dela artikeln:

Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev