Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Tisdag20.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Neurologi

Tidig utveckling av ALS studeras i unikt projekt

Publicerad: 24 April 2015, 12:21

Delresultat från vad forskarna själva menar är den enda prospektiva studien som följer ALS-patienter från innan insjuknande och framåt, presenterades vid AAN-kongressen i veckan.


Ämnen i artikeln:

ALSAAN

Det stora projektet, kallat pre-fALS, syftar till att göra en långsiktig studie på patienter med amyotrofisk lateralskleros, ALS,och under hela sjukdomsförloppet samla så mycket information det går om sjukdomen. I studien har forskarna inkluderat 91 personer med kända mutationer i riskgener för ALS i projektet, för att kunna följa utvecklingen av sjukdomen med början redan innan personerna har insjuknat.

­– Projektet går långsamt framåt eftersom vi samlar in data efterhand och inte vet vilka av personerna som kommer att utveckla ALS och när, säger Robert Carlile, neurolog och forskare vid University of Miami i USA till Dagens Medicin.

Hittills har totalt åtta personer som ingår i studien utvecklat ALS. Alla åtta hade mutationer i riskgenen SOD1. I dessa patienter såg forskarna att de tidigaste symtomen som uppkom hos patienterna, till exempel svaghet, visade att skadan initialt fanns i speciella delar av hjärnan. Men andra tidiga manifestationer av sjukdomen visade på en diffus fördelning av skada som omfattade flera delar av hjärnan.

Den rådande hypotesen om hur ALS utvecklas är däremot att skadan tidigt börjar i isolerade delar av hjärnan och först i ett senare skede sprider sig till andra delar.

En viktig del av arbetet i studien görs i Umeå.

­

– De genetiska analyser på alla medverkande personer, det vill säga patienter och friska vuxna anhöriga utförs i mitt laboratorium vid Umeå universitet, säger professor Peter Andersen till Dagens Medicin.

Blodproverna analyseras för ett antal gener och om man hittaren mutation i till exempel SOD1 genen, får det sjukhus som provet kom ifrån veta det. Därefter informeras patienten om resultatet och patientens vuxna anhöriga tillfrågas om de vill donera ett liknande blodprov. Dessa blodprover analyseras sedan för samma gen som forskarna tidigare hittat hos patienten i familjen.

KARIN SVENS

Ämnen i artikeln:

ALSAAN

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev