Cancerrisk kan diagnostiseras redan på embryon

Så kallad preimplantatorisk genetisk diagnostik, PGD, innebär att celler i ett provrörsbefruktat ägg undersöks för att se om det blivande barnet bära på anlag för någon svår, ärftlig sjukdom. Om ägget inte bär på dessa anlag sätts det in i kvinnans livmoder där det förhoppningsvis kan resultera i en graviditet och ett barn.

Nu har professor Stéphane Viville, chef för en fertilitetsklinik i Strasbourg i Frankrike, tagit fram en teknik för att utesluta risken att födas med anlag för viss ärftlig cancer. Det handlar om familjär adenomatös polypos, ett ärftligt polypsyndrom där drabbade individer löper en extrem risk för cancer, framför allt i tjock- och ändtarmen, men även i tolvfingertarmen. Polypsyndromet ligger bakom ungefär 1 procent av samtliga fall av kolorektalcancer.

Stéphane Viville och hans läkarlag har under åren 2000 till 2005 behandlat tolv par som riskerade att överföra canceranlaget till sina barn. Elva IVF-behandlingar startades. De resulterade i nio embryon som kunde undersökas i jakten på den mutation som ligger bakom syndromet.   Åtta embryon visade sig "friska" och kunde återföras till kvinnans livmoder. Sedan dess har en pojke fötts och ytterligare två kvinnor är just nu gravida.

Läkarlaget började med att spåra den mutation som vanligen ligger bakom familjär adenomatös polypos. Men efterhand fick de fram en teknik som gör det möjligt att upptäcka alla mutationer som ligger bakom syndromet.

Enligt läkarlaget pekar det här på en utveckling inom PGD, där tekniken numera går att använda för att utesluta risk för sjukdom som kan drabba individen först senare i livet. Hittills har PGD framför allt varit en teknik för sjukdomar som debuterar vid födseln eller tidigt i barndomen, som till exempel cystisk fibros, enligt läkarteamet.

Stéphane Viville presenterar idag sina resultat på den pågående årliga kongressen med European society for human reproduction and embryology, ESHRE.