Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Tisdag20.04.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Nyheter

Djupdykning avslöjar miljontals nya genetiska varianter

Publicerad: 18 Augusti 2016, 13:09

De nya resultaten väcker frågor om hur bra vår kunskap är gällande genetiska variationer.

Foto: Thinkstock

Den hittills mest detaljerade analysen av det mänskliga genomet avslöjar att vi kanske inte vet så mycket om vilka genetiska avvikelser som orsakar sjukdom.


Det är ett internationellt forskarlag som har gjort en ordentlig djupdykning i människans exomer, det vill säga delar av genomet som kodar för proteiner. Forskarna har analyserat varje enskild byggsten i dessa regioner och fann en hög frekvens av variationer människor emellan – i snitt skiljer sig var åttonde byggsten från en person till en annan. Totalt fann man fler än sju miljoner genetiska varianter, varav majoriteten aldrig identifierats tidigare.

Forskarna upptäckte också fler än tvåtusen gener som ännu inte kopplas till någon sjukdom, vilket tydligt signalerar att det saknas mycket kunskap om genomet.

Materialet finns i en öppen databas som kallas Exac och innehållet är nästan tio gånger större än vad som samlats in tidigare. Informationen har varit tillgänglig i två år och utomstående forskare har redan använt sig av databasen för att exempelvis undersöka om vissa genetiska varianter kan orsaka hjärtsjukdom.

Men de nya resultaten väcker frågor om hur bra vår kunskap är gällande genetiska variationer och mendelska sjukdomar, alltså sjukdomar som orsakats av mutationer i enstaka gener. Av 192 genetiska varianter som i tidigare studier klassats som sjukdomsframkallande var det i själva verket bara nio som var patogena, enligt den nya analysen.

I en ledarkommentar till studien skriver artikelförfattaren att fynden motiverar forskare och läkare till att börja utvärdera redan publicerade resultat om sällsynta genetiska sjukdomar.

Studien baseras på analyserade exomer från nästan 61 000 personer som bland annat kom från Europa, Afrika och södra Asien. Härnäst finns planer på att Exac ska växa och inkludera fler än 120 000 exomer och 20 000 genomsekvenser under nästa år.

Läs mer i abstract:

Monkol Lek med flera. Analysis of protein-coding genetic variation in 60, 706 humans. Nature, publicerad online den 18 augusti 2016. Doi: 10.1038/nature19057

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev