Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Nyheter

Experter diskuterar tätare kontroll för att hitta koloncancer

Publicerad: 26 april 2006, 08:18

Varje år insjuknar bortåt 5000 svenskar i koloncancer. Var femte patient är ärftligt predisponerad för sjukdomen. Svensk forskning visar att effektiv kontroll av dessa riskpatienter sannolikt minskar antalet sjukdomsfall.


Cirka 5 procent av patienterna med koloncancer har en tydlig ärftlig belastning, vilket betyder att de har minst tre nära släktingar som har drabbats under två generationer.  Ytterligare 15 procent har en nära släkting som drabbats av sjukdomen. Det betyder att det finns en ärftlig komponent i bortåt 1000 nyupptäckta fall varje år.

Sedan början av 1990-talet har flera av de sjukdomsframkallande generna identifierats. Det är idag känt att mutationer i exempelvis de gener som forskarna kallar MLH1, MSH2 och MSH6 kan orsaka non-polypös ärftlig koloncancer, HNPCC.  

Mellan 70 och 80 procent av dem som bär på anlag för HNPCC kommer att utveckla tumörer i tarmen. De har också en förhöjd risk för livmodercancer och cancer i urinvägarna.

Sedan i mitten av 1990-talet har medlemmar i så kallade HNPCC-familjer erbjudits att vara med i ett kliniskt förebyggande åtgärdsprogram, som bland annat innebär att de regelbundet genomgår en koloskopi.

Två fick cancer trots kontroller  Syftet med kontrollerna är att så tidigt som möjligt upptäcka polyper innan de utvecklas till cancer. På så sätt kan - kanske - antalet sjukdomsfall minska.

- Det är vår förhoppning att det ska bli så, men det är ännu inte visat. Vi tror också att antalet dödsfall ska minska, säger Annika Lindblom, professor och överläkare på avdelning för klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna.

I dag kallas patienterna vartannat år, men enligt Annika Lindblom kan det finnas skäl att göra tätare kontroller.

- Vi har haft två fall som utvecklat tumörer mellan kontrollerna, så det visar att cancersjukdomen kan växa fort, säger hon.

Forskarna söker fler farliga gener  Men bland de 5 procent av koloncancerpatienterna som har en tydlig ärftlig belastning är det under hälften som har just HNPCC. Det pågår därför flera forskningsprogram som har till syfte att upptäcka fler gener som kan kopplas till sjukdomen.

I nuläget har ett tiotal sjukdomsframkallande gener identifierats, men det finns sannolikt fler.

- Alla riskpatienter kan inte identifieras idag, utan vi arbetar med att hitta nya vägar att identifiera dem för att kunna erbjuda preventionsprogram, säger Annika Lindblom.  

Det pågår en kontinuerlig utvärdering av preventionsprogrammen, där exempelvis risken med att göra en koloskopi ställs mot risken att utveckla cancer.

Just nu löper flera olika preventionsprogram inom ramen för olika forskningsprojekt. Medlemmar från flera hundra familjer ingår och det har inte varit svårt att få deltagare.

Det är inte svårt att förstå. Resultaten från en tidigare finländsk studie har visat att personer med HNPCC som deltog i ett preventionsprogram liknande det svenska hade både en minskad sjuklighet och lägre dödlighet än de som valde att stå utanför programmet.  Set Mattsson

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev