Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Nyheter

Göteborgsforskare hittade okänd genetisk sjukdom

Publicerad: 11 oktober 2007, 13:37

I tidskriften New England Journal of Medicine publicerar svenska forskare i dag en artikel om tre barn som saknar förmåga att bygga upp den viktiga energireserven glykogen. Ett av barnen dog vid 10 års ålder.


Glykogen består av långa sockerkedjor, och lagras i cellerna. När musklerna behöver extra energi klyvs kedjorna till glukos.

 Forskare vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och avdelningen för patologi och kemi på Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg har nu identifierat tre syskon med en förändring i den gen som styr tillverkningen av glykogen. Den hittills okända sjukdomen drabbar musklerna och framför allt hjärtat som ständigt behöver energi.

 Det äldsta syskonet dog plöstligt under lek på skolgården vid 10 års ålder. Vid obduktionen konstaterades att hjärtat var förstorat. Barnet hade haft svårt att orka leka lika mycket som sina jämnåriga, och behandlades för epilepsi, men hade annars ansetts vara friskt.

 När syskonen senare visade liknande symtom togs prover på deras muskler. Det var då det visade sig att musklerna saknade glykogen. Syskonen hade ändå normala blodsockernivåer, vilket är intressant även för forskningen kring diabetes, eftersom minskad glykogenproduktion anses orsaka insulinresistens och förhöjt blodsocker.

 Forskarna har undersökt förekomsten av anlaget bland 100 personer och upptäckt en anlagsbärare. För att bli sjuk krävs två anlag.

 - Om fler barn skulle visa samma symtom vet vi vilken gendefekt vi ska leta efter. Tack vare upptäckten får de två syskonen nu behandling med betablockerare så att deras hjärtan inte blir för ansträngda, säger Elisabeth Holme, överläkare och en av forskarna bakom studien.      New England Journal of Medicine 2007; 357: 1507-1514

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev