Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Nyheter

Nu finns den första svenska genkartan

Publicerad: 24 oktober 2016, 11:01

Genom att sekvensera hela arvsmassan hos tusen svenskar har forskare funnit miljontals nya genetiska varianter. Nu kan det bli enklare att upptäcka vilka mutationer som orsakar sjukdom.


Anna Wedell, överläkare vid Karolinska universitetssjukhuset, använder den nya genkartan som kan visa hur vanlig en viss mutation är inom normalbefolkningen. Genkartläggningen är ett värdefullt komplement vid diagnostik, påpekar hon.

– För att en genetisk variation ska orsaka en sällsynt ärftlig sjukdom måste den vara ovanlig. Nu kan jag jämföra en mutation som jag misstänker är sjukdomsframkallande med genvarianter hos befolkningen i stort. Och om jag upptäcker att mutationen är vanlig så kan den avskrivas, säger hon.

Det är extra värdefullt att kartläggningen har utförts på svenska invånare, påpekar Anna Wedell.

– I dag finns flera stora internationella databaser med information om normalvariation, men de saknar svenskar. Möjligtvis kan det finnas skillnader i genvariation mellan invånare i olika länder och det är viktigt att få veta, säger hon.

Adam Ameur, bioinformatiker vid Uppsala universitet, är en av dem som arbetat med att analysera materialet.

– Vi hittade över nio miljoner nya genvarianter som inte finns i nuvarande databaser, vilket är överraskande många. Det blir tydligt hur mycket ny information man kan få fram med den här typen av analyser, säger han.

I dag finns materialet tillgängligt för personer verksamma inom både sjukvård och forskning. Hittills har intresset för genkartan varit stort, menar Adam Ameur.

– Samma dag som materialet blev tillgängligt började det laddas ned, säger han.

Enligt Adam Ameur kommer man troligtvis bygga på genkartan framöver genom att inkludera fler personer. Nästa steg blir också att göra djupare analyser av materialet och bland annat titta på specifika gener som verkar extra intressanta.

Bakom den nya genkartan står SciLifeLab som är en nationell resurs som drivs av Karolinska institutet, KTH, Stockholms universitet och Uppsala universitet.

Läs mer i abstract:

Adam Ameur med flera. SweGen: A whole-genome map of genetic variability in a crosssection of the Swedish population. Publicerad online 17 oktober 2016. Doi: 10.1101/081505.

Relaterat material

Djupdykning avslöjar miljontals nya genetiska varianter

Maria Gustavsson

Reporter

maria.gustavsson@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev