Ny bild av Downs syndrom

Det har länge ansetts att funktionsnedsättningarna och särdragen hos personer med Downs syndrom beror på överutryck av gener på den extra kopian av kromosom 21. Men en studie av ett par enäggstvillingar där den ena tvillingen har Downs syndrom kan nu nyansera den bilden.

Segment i arvsmassan som i normala fall har högt eller lågt genuttryck föreföll vara nedreglerade respektive uppreglerade hos tvillingen med Downs syndrom. Sådana segment fanns på samtliga kromosomer och ledde alltså till en ”utplattning” av genuttrycket.

Forskarna såg även liknande resultat i en musmodell för Downs syndrom. Segmenten med ändrat genuttryck fanns också kvar när hudceller från tvillingarna backades i utvecklingen till att bli celler som påminner om embryonala stamceller, så kallade IPS-celler.

Forskarna spekulerar i två orsaker till att genuttrycket tycktes påverkas i hela genomet hos tvillingen med Downs syndrom.

Dels kan det bero på ett överuttryck av ett protein på den extra kopian av kromosom 21 som skulle modifiera hela cellkärnans struktur och därmed rubba genuttrycket generellt.

Dels kan det bero mer ospecifikt på det extra DNA-materialet. I så fall skulle det gå att se en liknande effekt vid andra liknande kromosomrubbningar.

Bakom studien står forskare vid bland annat universitetet i Genève, Schweiz.

Läs abstract till studien:

￭ Audrey Letourneau med flera. Domains of genome-wide gene expression dysregulation in Down’s syndrome. Nature 2014; 508. 345–350. DOI: 10.1038/nature13200