Rikliga knottror visade sig vara fulla av fett

I februari remitterades en 29-årig tvåbarnsmor till Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge. Kvinnan hade i sex veckor haft fullt med gul-orangefärgade knottriga utslag på stussen, överkroppen och extremiteterna. Utslagen kliade men i övrigt mådde patienten bra.

Ursprungligen hade kvinnan sökt hjälp för sina problem på en vårdcentral. Där misstänkte läkaren att utslagen orsakades av någon form av allergi. Men en allergiutredning gav inget resultat. Inte heller andra tester som gjordes pekade på något onormalt. Kvinnan remitterades därför till specialistklinik för bedömning.

– Den här typen av utslag orsakas mycket sällan av allergi utan beror ofta av någon underliggande sjukdom. Utseendet på utslagen var dock ovanliga, säger Peter Lidbrink, docent och överläkare vid hudkliniken på Karolinska universitetssjukhuset i Huddinge.

Blodprovet var vitt av fett
Peter Lidbrink berättar att han fick leta djupt i minnet och konsultera ett dermatologiskt referensverk för att komma diagnosen på spåren. Till sin hjälp hade han även ett nytaget blodprov, som visade sig vara helt vitfärgat av fett.

Och blodlipidnivåerna var skyhöga – 58,5 mmol/l för triglycerider och 17 mmol/l för totalkolesterol. För dessa lipider gäller normalt de övre gränsvärdena 2,6 respektive 6,1 mmol/l.

Peter Lidbrink slog fast att lipidrubbningen låg bakom kvinnans knottror, som var lokala ansamlingar av kolesterol i huden, så kallade eruptiva xantom.

– Diagnosen bekräftades också av histopatologisk undersökning av utslagen. Fettet i blodet hade trängt ut i bindväven, där det lagrades inuti immunceller och syntes på huden i form av xantom, säger Peter Lidbrink.

När testresultaten blev klara dagen efter ställdes den mer exakta diagnosen hyperlipidemi typ 3. Det är en rubbning som gör att levercellernas upptag av lipoproteiner från blodet blir försämrat. Lipoproteinerna stannar i stället kvar i blodcirkulationen.

Hyperlipidemi typ 3 är mycket sällsynt. Enbart 2 promille av befolkningen har den uppsättning av genvarianter för apolipoprotein E som kan orsaka sjukdomen. Dessutom krävs någon yttre stressfaktor för att framkalla symtom.

Tacksamt att behandla
Läkarna konstaterade dock ganska snabbt att kvinnan hade en ännu mer sällsynt genetisk bakgrund än den som normalt ger upphov till sjukdomen.

– Vi har ännu inte kunna bestämma den exakta typen av genförändring. Vi vet inte heller varför symtomen bröt ut nu, vid 29 års ålder. Men det som ändå gör fallet ganska tacksamt är att hyperlipidemi typ 3 svarar bra på behandling jämfört med andra ärftliga lipidrubbningar, säger Mats Eriksson, som är docent och överläkare vid endokrinkliniken på Karolinska i Huddinge. Han är den som numera behandlar patienten.

Lipidnivåerna nu normala
Med hjälp av kolhydrat- och fettreducerad kost och behandling med det blodfettsänkande läkemedlet Lipanthyl (fenofibrat) har kvinnan nu normala nivåer av lipider. Förutom några kvarvarande utslag på baksidan av kroppen är hon helt återställd.

– Om sjukdomen fått fortgå skulle hon ha haft en kraftig överrisk för hjärt-kärlsjukdom. Vi ska nu undersöka om den ovanliga genetiska varianten har överförts till hennes barn, säger Mats Eriksson.

Carl-Magnus Hake