Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Nyheter

Svenska forskare fann viktig gen bakom ALS

Publicerad: 21 september 2007, 14:35

Forskare från Umeå universitet har identifierat en gen som är viktig för utvecklingen av den fruktade neurologiska sjukdomen ALS, amyotrofisk lateralskleros.


Ämnen i artikeln:

ALS

Studien ska publiceras i tidskriften Lancet Neurologys oktobernummer, men har förhandspublicerats i dag på tidskriftens webbplats. Bakom studien står förutom de svenska forskarna även kollegor från  Nederländerna, Belgien och USA.

I studien genomförde forskarna analyser av generna hos 461 ALS-patienter och 450 friska kontrollpersoner från Nederländerna. Målet var att via associationsanalys identifiera gener som predisponerar för sjukdomen. Forskarna använde så kallade DNA-chips som analysverktyg.

De genområden som hade starkast koppling till sjukdomen analyserades ytterligare i prover från 876 andra ALS-patienter och 906 kontroller. Forskarna försökte också koppla förändringar av generna till olika manifestationer av sjukdomen.

Forskarna hittade bland annat en gen, ITPR2, som mycket ofta finns i muterade varianter hos patienter med ALS-sjukdom. Genen ifråga är inblandad i omsättningen av signalsubstansen glutamat i vissa nervceller. Glutamat är i sin tur viktigt för regleringen av intracellulära kalciumnivåer, som har betydelse för cellernas förmåga till apoptos, programmerad celldöd. Apoptos antas, enligt flera vetenskapliga arbeten, vara en viktig komponent i sjukdomsutvecklingen vid ALS.

- Vi har hittat en genområde som vi vet är mycket viktigt för sjukdomsutvecklingen. Nu fortsätter vi att bena ut vilka exakta genförändringar som kan leda till sjukdomen, säger Anna Birve, biomedicinsk analytiker vid institutionen för farmakologi och klinisk neurovetenskap, Umeå universitet, och en av forskarna bakom studien.

I Sverige drabbas drygt 200 personer per år av ALS, en förödande sjukdom som karaktäriseras av progressiv nedbrytning av nervceller i hjärnan och ryggmärgen.

Lancet Neurology 2007; 6: 869-877

Ämnen i artikeln:

ALS

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev

Se fler branschtitlar från Bonnier News