Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Nyheter

Svenskar visar mekanismen bakom svår blodsjukdom

Publicerad: 29 augusti 2013, 08:46

Foto: Photos.com

I sju till åtta år har Björn Dahlbäcks forskargrupp i Lund kartlagt mekanismerna bakom en ovanlig blodsjukdom som plågar en familj i Texas. Nu visar de hur sjukdomen uppkommer.


Dianna Milewicz, professor i medicinsk genetik vid University of Texas, USA, har länge intresserat sig för en släkt i Texas som lider av en allvarlig genetisk sjukdom där blodet inte koagulerar som det ska. Sjukdomen, som har en annan bakgrund än hemofili, blödarsjuka, gör att kirurger inte vill operera medlemmar i släkten av rädsla för att inte kunna stoppa blödningar.

Dianna Milewicz kunde koppla ihop sjukdomen med faktor V, ett protein som är nödvändigt för koagulationsprocessen. För att ytterligare kartlägga mekanismen bakom sjukdomen kontaktade hon Björn Dahlbäck, professor i blodkoagulationsforskning vid Lunds universitet. Under sju till åtta år har hans forskargrupp i Lund och Dianna Milewitz forskargrupp i Texas tillsammans kartlagt mekanismerna bakom den svåra sjukdomen.

I det senaste numret av tidskriften Journal of Clinical Investigation publicerar de nu resultaten.

– En genetisk förändring gör att faktor V utgörs av en kortare molekyl än normalt hos medlemmar i släkten, berättar Björn Dahlbäck.

Den kortare varianten av faktor V binder till ett annat protein, TFPI-alfa, som hämmar blodkoagulationen.

– Bindningen gör att nivån av TFPI-alfa i blodet ökar och det försämrar blodets förmåga att koagulera, säger Björn Dahlbäck.

Läkemedelsföretag håller på att utveckla läkemedel mot hemofili som just har TFPI-alfa som måltavla. De nya rönen som visar att proteinet är förhöjt i blodet väcker hopp om att dessa läkemedel även ska kunna hjälpa medlemmar i den släkt i Texas som lider av den svåra sjukdomen. Rönen kan också komma att få betydelse för fortsatta studier av normal blodkoagulation då mekanismen som forskarna beskriver även förekommer, fast i betydligt lägre grad, hos människor utan sjukdomen.

Läs studien:

Lisa M. Vincent med flera. Coagulation factor VA2440G causes east Texas bleeding disorder via TFPIα. J Clin Invest. Doi:10.1172/JCI69091.

SAMUEL LAGERCRANTZ

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev