Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Riksstämman

Förväntningarna på screeningen höll

Publicerad: 28 november 2012, 19:53

Tack vare det utökade screeningprogrammet bland nyfödda har cirka 50 barn fått behandling för sjukdomar som annars hade kunnat ge svåra skador.


Den 15 november 2010 inleddes jakten på tidig upptäckt av ytterligare 19 allvarliga medfödda sjukdomar bland nyfödda barn, utöver de fem som fanns tidigare.

Nu har resultatet för de två första åren med det nya programmet sammanställts. Totalt har 224 514 barn testats. Av dessa kallades 254 till förnyad provtagning varav 46 visade sig ha någon av sjukdomarna.

– Dessutom upptäckte vi som bieffekt 27 barn med vitamin B12-brist. De här barnen har ju nytta av att få behandling men B12-brist ingår egentligen inte i screeningen, säger Martin Engvall, biträdande överläkare vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar, Karolinska universitetssjukhuset i Solna.

Av de 46 barnen hade 37 defekter i kroppens förmåga att  bryta ned fetter och resten hade sjukdomar som ger störningar i  omsättningen av aminosyror. Gemensamt för sjukdomarna är att de kan ge  svåra kroniska skador på exempelvis hjärnan om de inte upptäcks och  behandlas i tid.

I ett fall gav testningen ett falskt negativt provsvar; det gav inte utslag fast barnet hade sjukdomen.

–Man kan inte hitta alla fall av sjukdom när  man  screenar. Tyvärr. Men vi har lärt oss av det här fallet och i dag skulle  vi inte missa det, säger Martin Engvall.

Innan screeningprogrammet utökades hittades cirka 50  barn men någon av de eftersökta sjukdomarna årligen. Prognoserna pekade  mot att utökningen skulle ge ytterligare cirka 20 barn varje år.

SARA RÖRBECKER

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev