Den här sajten är bara till för dig som arbetar i hälso- och sjukvården.

  • Annonsera
  • Prenumerera
  • Kontakt
  • Tipsa oss!
  • Lediga jobb
  • Logga in

Bild: Thinkstock

Avstängda gener vanligast i luktreceptorer

I en ny isländsk studie publicerad i Nature Genetics har funktionsbortfall i mänskliga gener kartlagts.

Annons:

Ett totalt funktionsbortfall hos gener, så kallad knockout, kan bland annat orsaka sjukdomar. Så kallade autosomala (inte i könskromosomerna) recessiva sjukdomar uppkommer när båda kopiorna av en gen inte fungerar. Ett exempel på en sådan sjukdom är cystisk fibros.

I studien såg forskarna att den högsta andelen av avstängda gener fanns bland luktreceptorernas gener vilket möjligen kan förklaras av att lukten inte är en livsviktig funktion. Däremot hade nästan aldrig gener som till stor del uttrycktes i hjärnan tappat sin funktion. Den lägsta fraktionen av gener med totalt utslagen funktion fanns i hjärnan (3,1 procent) och placenta (3,9 procent), vilket å andra sidan tyder på att funktioner i dessa organ är mycket viktiga för överlevnad.

Ur ett stort genetiskt material identifierade forskarna 2 631 personer där totalt 1 171 geners funktion var helt avstängda. Hos 87 personer i materialet fanns mutationer i 26 gener som uppges ge sjukdomar enligt Human genom mutation database. 

Studien är en del i en större genetisk kartläggning som mer eller mindre omfattar hela den isländska befolkningen.

Nu går forskarna vidare genom att studera fysiologiska förändringar och genetiska sjukdomar hos dessa mänskliga knockouts.

Abstract till studien kan du läsa här (länk öppnas den 26/3):

Patrick Sulem med flera. Identification of a large set of rare complete human knockouts. Nature Genetics. Publicerad online 25 mars 2015. DOI:10.1038/ng.3243.

Kommentarer