Bild: Thinkstock
Bild: Thinkstock
Genetiska sjukdomar verkar kunna tystas
Ny forskning visar att vissa individer kan vara motståndskraftiga mot allvarliga genetiska sjukdomar, enligt en ny studie i tidskriften Nature Biotechnology.
Hej!
Tack för att du läser Dagens Medicin!
För att läsa vidare på vår sajt, behöver du registrera dig som läsare. Därefter kan du fortsätta att, utan kostnad, ta del av Dagens Medicins journalistik på sajten.
Varför vill vi veta mer om dig? För att kunna ge dig en bättre läsupplevelse och lära oss mer om våra läsares intressen.
Har du redan registrerat dig?
Gå tillbaka till startsidan och logga in dig uppe i toppen på sidan.
Har du frågor, kontakta kundservice@bbm.bonnier.se
Fortsatt trevlig läsning!
Har du redan ett konto?
Logga inVill du dessutom prenumerera på tidningen Dagens Medicin?
Klicka på knappen för att teckna en prenumeration.
I den nya studien har ett internationellt forskarlag identifierat 13 vuxna individer som bar på sjukdomsframkallande gener för åtta olika mendelska sjukdomar, som utvecklas till följd av mutationer i en särskild gen.
Trots genförändringen var samtliga deltagare friska. Sjukdomarna i fråga var bland annat cystisk fibros och Pfeiffers syndrom som ger missbildningar av kraniet.
Resultatet får stöd av tidigare forskning som indikerat att geners effekt verkar kunna tystas. Men vad som ligger bakom fenomenet diskuteras fortfarande. Hittills har det föreslagits att patientens livsstil eller särskilda miljöfaktorer kan bidra till att sjukdomskopplade gener aldrig får genomslag. Möjligtvis kan det också finnas godartade mutationer som aldrig leder till sjukdom, vilket Dagens Medicin tidigare rapporterat om.
Forskarna gjorde upptäckten efter att ha analyserat genomet hos fler än 500 000 personer från tolv olika studier. Individer som hade mutationer i kända sjukdomsgener fick sina journaler granskade av bland andra kliniska genetiker och medicinska konsulter. Syftet var att säkerställa att deltagarna faktiskt var friska trots genförändringen.
En svaghet med studien var att forskarna inte kunde kontakta någon av de 13 deltagarna för uppföljande undersökningar eftersom de var anonyma. Därmed blir det svårt att bevisa att resultatet faktiskt stämmer, enligt en ledarkommentar till studien.
Författaren skriver att sjukdomar kan te sig på olika sätt individer emellan och att sjukdomsspecifika symtom möjligtvis har missats av de granskande experterna.
Forskarna bakom studien menar att det behövs ytterligare studier inom området. Om vissa individer faktiskt är motståndskraftiga mot svåra sjukdomar är det viktigt att ta reda på vilka mekanismer som ligger bakom fenomenet. En sådan upptäckt kan leda till nya behandlingar i framtiden, skriver de.
Läs mer i abstract:
Kommentarer