Den här sajten är bara till för dig som arbetar i hälso- och sjukvården.

  • Annonsera
  • Prenumerera
  • Kontakt
  • Tipsa oss!
  • Lediga jobb
  • Logga in

Bild: Thinkstock

Genetiska sjukdomar verkar kunna tystas

Ny forskning visar att vissa individer kan vara motståndskraftiga mot allvarliga genetiska sjukdomar, enligt en ny studie i tidskriften Nature Biotechnology.

Annons:

I den nya studien har ett internationellt forskarlag identifierat 13 vuxna individer som bar på sjukdomsframkallande gener för åtta olika mendelska sjukdomar, som utvecklas till följd av mutationer i en särskild gen.

Trots genförändringen var samtliga deltagare friska. Sjukdomarna i fråga var bland annat cystisk fibros och Pfeiffers syndrom som ger missbildningar av kraniet. 

Resultatet får stöd av tidigare forskning som indikerat att geners effekt verkar kunna tystas. Men vad som ligger bakom fenomenet diskuteras fortfarande. Hittills har det föreslagits att patientens livsstil eller särskilda miljöfaktorer kan bidra till att sjukdomskopplade gener aldrig får genomslag. Möjligtvis kan det också finnas godartade mutationer som aldrig leder till sjukdom, vilket Dagens Medicin tidigare rapporterat om.

Forskarna gjorde upptäckten efter att ha analyserat genomet hos fler än 500 000 personer från tolv olika studier. Individer som hade mutationer i kända sjukdomsgener fick sina journaler granskade av bland andra kliniska genetiker och medicinska konsulter. Syftet var att säkerställa att deltagarna faktiskt var friska trots genförändringen.

En svaghet med studien var att forskarna inte kunde kontakta någon av de 13 deltagarna för uppföljande undersökningar eftersom de var anonyma. Därmed blir det svårt att bevisa att resultatet faktiskt stämmer, enligt en ledarkommentar till studien.

Författaren skriver att sjukdomar kan te sig på olika sätt individer emellan och att sjukdomsspecifika symtom möjligtvis har missats av de granskande experterna.

Forskarna bakom studien menar att det behövs ytterligare studier inom området. Om vissa individer faktiskt är motståndskraftiga mot svåra sjukdomar är det viktigt att ta reda på vilka mekanismer som ligger bakom fenomenet.  En sådan upptäckt kan leda till nya behandlingar i framtiden, skriver de.

 

Läs mer i abstract:

Rong Chen med flera. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases. Nature Biotechnology, publicerad online den 11 april 2016. Doi: :10.1038/nbt.3514

 

Kommentarer

Jag är ingen robot:   4 + 7 =   (ange summan i fältet)
Jag godkänner för artikelkommentarer Dagens Medicins regler