Den här sajten är bara till för dig som arbetar i hälso- och sjukvården.

  • Annonsera
  • Prenumerera
  • Kontakt
  • Tipsa oss!
  • Lediga jobb
  • Logga in

Bild: Thinkstock

Tumme upp för genterapi mot sällsynt ögonsjukdom

Nu ger EMA grönt ljus för den första genbaserade behandlingen för en ärftlig näthinnesjukdom.

Annons:

Genterapin kallas för Luxturna (voretigene neparvovec) och riktar sig till patienter med den sällsynta och ärftliga näthinnesjukdomen Lebers kongenitala amauros. De har en defekt på genen RPE65, vilket ger brist på ett enzym som behövs för att syncellerna ska utvecklas normalt. 

Dessa personer föds ofta med ett försämrat perifert seende och nedsatt mörkerseende. I dag saknas effektiv behandling och många patienter blir gravt synskadade redan i skolåldern.

Rekommendationen gäller för barn och vuxna som har mutationen i båda allelerna av genen. För att genterapin ska kunna fungera måste patienterna även ha en viss mängd synceller kvar i näthinnan.

I Sverige är det få som har sjukdomen och den aktuella gendefekten, cirka 30 personer. Dagens Medicin har tidigare skrivit om att behandlingen kunde komma att godkännas i Europa, se nummer 48/17. Då uttalade sig Anders Kvanta, överläkare och adjungerad professor vid Karolinska institutet, om genterapin som han kallade ett genombrott.

– I dag finns ingen effektiv behandling för den här patientgruppen. Men genom att injicera en ny och fungerande gen i deras ögon verkar det gå att rädda betydande delar av synen, sade han då till Dagens Medicin.  

Innan Luxturna kan börja säljas måste det formellt godkännas av EU-kommissionen.    

Kommentarer

Jag är ingen robot:   3 + 7 =   (ange summan i fältet)
Jag godkänner för artikelkommentarer Dagens Medicins regler