Den här sajten är bara till för dig som arbetar i hälso- och sjukvården.

  • Annonsera
  • Prenumerera
  • Kontakt
  • Tipsa oss!
  • Lediga jobb
  • Logga in

”Gör genetisk testning mer tillgänglig för alla”

”Den som känner till sin familjs cancerhistoria kan agera i förebyggande syfte”, det skriver Barbro Sjölander.

 

Detta är opinionsmaterial. Åsikterna som förs fram här är upphovsmannens egna.
Annons:
Barbro Sjölander, ordförande för Nätverket mot gynekologisk cancer.
Bild: Anna Molander

Cancer drabbar hundratals män och kvinnor varje år. Ärftliga genetiska mutationer innebär en ökad risk för insjuknande, därför är det viktigt att veta sin familjs cancerhistoria. Vi i Nätverket mot gynekologisk cancer vill att genetisk testning blir mer tillgänglig för att förebygga sjukdom och rädda liv.

April är gyncancermånad i Sverige och gynekologisk cancer och bröstcancer berör verkligen alla, män som kvinnor. När det finns ett ärftligt underlag för bröst- eller äggstockscancer, BRCA-syndrom, finns det i vissa fall en ökad risk för prostata-cancer hos män. Om kvinnliga släktingar har livmoder- eller tarmcancer, kan orsaken vara Lynch syndrom, vilket ger ökad risk för tjocktarmscancer hos kvinnor och män. Dessutom kan både manliga och kvinnliga släktingar vara anlagsbärare. Varje år insjuknar omkring 80 kvinnor i äggstockscancer, 30 kvinnor i liv-modercancer, 300 i bröstcancer, 100 män i prostatacancer och 90 personer i tjock- eller ändtarmscancer, på grund av någon av de genetiska mutationerna BRCA eller Lynch syndrom. Minst 2 procent av alla som drabbas av gynekologisk cancer bär på ett ärftligt cancer-anlag, vid äggstockscancer ligger andelen på 15–20 procent. Siffrorna är räknade på cancerincidens utifrån Cancerfondens skrift Cancer i siffror och frekvens medfödda mutationer utifrån en forskningsrapport av Huang KL med flera. En del av detta hade kunnat undvikas om fler hade kunskap om sin familjs cancerhistoria.

I dag erbjuds kvinnor med återfall i äggstockscancer testning för BRCA. Det finns nu en pilot-studie på gång i Stockholm för testning av bröstcancerpatienter för BRCA. När det gäller testning av Lynch syndrom, som är relevant för livmodercancer och tarmcancer, så finns det inga riktlinjer i dag utan bara rekommendationer. I Skåne har man påbörjat att testa redan vid insjuknande i äggstockscancer, det tycker vi är ett bra steg.  Redan i dag finns det infrastruktur för att alla äggstockscancerpatienter ska gen-testas för BRCA. Vi vill att alla ska få sin cancer analyserad direkt när man insjuknar. Det är viktigt att identifiera familjemedlemmar som har dessa mutationer för att möjliggöra sjukdomsförebyggande åtgärder.

Underhållsbehandling av BRCA-patienter efter primär äggstockscancer är på gång. Den är godkänd i USA och väntar på besked från Europeiska läkemedelsmyndigheten, EMA, och därefter Tanvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV. När den är godkänd måste man testa vid insjuknande och vi anser att det är bråttom med att starta upp detta. Den som känner till sin familjs cancerhistoria kan agera i förebyggande syfte. Det kan handla om att testa sig själv och familjemedlemmar för anlag, men också om att vidta förebyggande åtgärder som förhindrar cancer. Därför är det viktigt att genetisk testning görs mer tillgängligt för alla!

Kommentarer