Den här sajten är bara till för dig som arbetar i hälso- och sjukvården.

  • Annonsera
  • Prenumerera
  • Kontakt
  • Tipsa oss!
  • Lediga jobb
  • Logga in

Måns Rundqvist i Ystad miste sin behandling redan 2018, då Region Skåne ansåg att det inte fanns bevis för att den fungerade för icke-gående. Här med pappa Fredrik.

Måns Rundqvist i Ystad miste sin behandling redan 2018, då Region Skåne ansåg att det inte fanns bevis för att den fungerade för icke-gående. Här med pappa Fredrik. Bild: Ludvig Thunman/Bildbyrån

Bromsmedicin dras in för andra gången för svårt sjuk pojke

Region Skåne har bestämt att inte längre finansiera den omtvistade bromsmedicinen Translarna till alla patienter med en svår muskelsjukdom. En av patienterna är en 17-årig pojke som redan fått läkemedlet utsatt en gång. 

Annons:

– Detta känns fruktansvärt för oss, då vi var med om samma situation 2018 och snabbt såg de negativa effekterna när läkemedlet sattes ut. Det här tycks bara handla om besparingar och man verka inte intresserad av vilken effekt vi har sett och fått dokumenterat, säger Fredrik Rundqvist, pappa till 17-årige Måns Rundqvist. 

Translarna (ataluren) är den enda specifika behandlingen mot en undergrupp av Duchennes muskeldystrofi som orsakas av en så kallad nonsensmutation i dystrofigenen. Läkemedlet anses bromsa den fortlöpande försämring i muskelfunktionen som gör att patienterna går en förtidig död till mötes. 

Det finns dock tre krux. För det första är Translarna dyrt. För en patient som väger 52 kg skulle dagskostnaden bli 15 700 kronor enligt TLV. För det andra är Translarna bara regulatoriskt godkänt för patienter i tidig sjukdomsfas som fortfarande kan gå. Indikationen gäller inte när patienter förlorat sin gångförmåga, där den europeiska läkemedelsmyndigheten påtalat brister i effektdokumentationen. För det tredje har företaget PTC Therapeutics aldrig i kliniska prövningar entydig kunnat visa att läkemedlet har effekt ens för gående patienter.

När TLV i april 2019 beslutade att Translarna skulle ingå i högkostnadsskyddet följde detta den godkända indikationen och förmånen gällde således bara medan patienterna har kvar gångförmågan. Beslutet blev möjligt genom att regionerna slöt en sidoöverenskommelse med företaget om en lägre kostnad för Translarna samtidigt som TLV accepterade en lägre kostnadseffektivitet än vad myndigheten normalt gör eftersom sjukdomen är mycket ovanlig. 

TLV:s beslut öppnade för att flera gående patienter kunde starta behandling. Men att subventionen inte gäller icke-gående patienter gjorde att Västra Götalandsregionen, Region Halland och Region Skåne i mars 2020 fattade ett gemensamt beslut att från den 1 juli 2020 inte längre bekosta behandlingen för totalt fyra patienter med duchenne och förlorad gångförmåga som bor i de tre regionerna. 

En av dem är alltså Måns Rundqvist i Ystad. Han är dock unik på så sätt att han redan mist sin behandling en gång för två år sedan, då Region Skåne beslutade att inte bekosta läkemedlet eftersom man inte såg bevis för att det fungerade för icke-gående.

Måns Rundqvist blev då sämre och fick i december 2018 tillbaka Translarna på regionens bekostnad. Till Ystads allehanda sade den dåvarande ordföranden i Region Skånes läkemedelsråd att han fortfarande hade dubier om effekten, men att man inte kunde utesluta att försämringen trots allt berott på att patienten inte medicinerats, ”så därför får han börja igen”.

Efter återinsättningen blev lungfunktionen ”tydligt förbättrad”, berättar Kristján Dereksson, patientens ansvarige lungläkare i Lund. 

– Sedan sker alltid en långsam försämring vid duchenne. Men det som är kliniskt mycket värdefullt i detta fall är att han bibehållit sin diafragmastyrka och en fullgod hostkraft efter återinsättningen, säger Kristján Dereksson till Dagens Medicin.

Hur ser du på att regionen bestämmer att dra tillbaka finansieringen två gånger? 
– Jag lider med patienten när det hoppar så här fram och tillbaka. Jag önskar att man kan ta beslut på mer individuell nivå. Men samtidigt är det inte nytt att man fattar beslut från ovan utifrån ekonomi och regulatoriska beslut.

I de tre regionernas gemensamma beslut hänvisas till att de står inför ekonomiska utmaningar och att befintliga resurser måste nyttjas på bästa sätt. ”Att använda ett läkemedel med begränsad effekt för en patientgrupp där detta läkemedel inte bedöms vara kostnadseffektivt, även om det rör en svårt sjuk patientgrupp, bör ges en låg prioritet enligt den [av riksdagen beslutade] etiska plattformen.”

Beslutet var ”väldigt svårt att ta”, enligt Stefan Nilsson, ordförande i Region Skånes läkemedelsråd. 

Stefan Nilsson
Bild: Region Skåne

– Men andra regioner har tidigare fattat liknande beslut och nu gör vi tre regioner det också. Högkostnadsskyddet gäller bara gående patienter, enligt TLV:s välgrundade beslut. Vår genomgång av det vetenskapliga underlaget visar att det inte finns övertygande evidens för att läkemedlet hjälper icke-gående patienter. Det har också gjorts en etisk utredning vid Sahlgrenska universitetssjukhuset som utmynnat i att vårt beslut är korrekt, säger han. 

Men har ni inte accepterat att Translarna har en effekt när Måns Rundqvist återinsattes och fick fortsätta på behandlingen?
– Läser man det beslutet står det mycket tydligt att ställningstagandet kan ändras vid nya förutsättningar. Nu är det helt nya förutsättningar med TLV:s beslut, säger Stefan Nilsson. 

Återigen, har ni inte accepterat att han har fått effekt av Translarna när han fick stå kvar på det efter återinsättningen?
– Jag tror att den effekten är väldigt liten men vill inte gå in på enskilda fall. Jag kan inte läsa hans journal utan bara se på att rent generellt är dokumentationen för icke-gående mycket bristfällig. 

Har ni har hört med den behandlande läkaren i Region Skåne om läkemedlet haft effekt?
– Vi har två patienter i Skåne som berörs av beslutet. Jag har pratat med bägge patienternas läkare och meddelat hur vi tänker om det. Klart att vi har dialog. 

När Måns Rundqvists juridiska ombud vädjat till regionerna att de ska ändra beslutet på grund av att duchenne är en risksjukdom för covid-19 har svaret bland annat blivit att det finns plats på iva-enheter. 

När Dagens Medicin frågar Stefan Nilsson huruvida coronaepidemin vägts in i beslutet svarar han:

– Det har vi gjort men vi har inte funnit att det haft något avgörande för vårt beslut och det har vi också svarat det juridiska ombudet. 

Fotnot. I dag onsdag den 3 juni träffade familjen Region Skånes representanter. Enligt Fredrik Rundqvist var det en ”bra” diskussion, men beskedet var att ”dörren är stängd” för att regionen skulle finansiera kostnaden för läkemedlet. 

 

Joakim Andersson
Bild: PTC Therapeutics

Läget låst om ny prisuppgörelse 

Företaget PTC Therapeutics öppnar för att göra en ny prisuppgörelse med regionerna om Translarna till icke-gående barn. Men regionerna verkar inte vara intresserade.

– Vi är villiga att diskutera vidare med regionerna, men initiativet till en sådan diskussion måste dock komma från regionerna, säger Joakim Andersson, Norden- och Beneluxchef på företaget till Dagens Medicin. 

Kostnaden för att behandla icke gående patienter med Translarna är markant högre än för gående, enligt TLV. Det har bland annat att göra med att den befintliga sidoöverenskommelsen mellan regionerna och PTC Therapeutics bara gäller de gående patienterna, där Translarna i dagsläget har en medicinsk indikation. 

Men enligt Stefan Nilsson, som är ordförande i läkemedelsrådet i Region Skåne, finns ingen möjlighet att göra andra sidoöverenskommelser än den som redan är gjord.

– Vi kan inte göra avtal där vi rekvirerar hem läkemedlet och ger det i handen till patienterna. Det här är ska vara ett öppenvårdsläkemedel med förmån, säger han till Dagens Medicin. 

Drabbar nästan bara pojkar och män

  • Duchennes muskeldystrofi orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Sjukdomen medför en fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män. Anlag för sjukdomen kan nedärvas via x-kromosomen, men ibland uppstår den via nya mutationer.
  • Patienter med duchenne mister tidigt gångförmågan och får senare behov av andningsstöd. Kortison är standardbehandling och anses förbättra muskelfunktionen. 
  • Den variant av sjukdomen som kan behandlas med Translarna orsakas av en så kallad nonsensmutation i dystrofingenen. 
  • Varje år får runt tio pojkar diagnosen Duchennes muskeldsytrofi i Sverige.

Källa: Socialstyrelsen.


Relaterat material
Läkemedelsverket var tveksamt till Translarna
Studie ger stöd för effekt hos icke-gående

Kommentarer

Jag är ingen robot:   2 + 5 =   (ange summan i fältet)
Jag godkänner för artikelkommentarer Dagens Medicins regler