Helgenomsekvensering

Sedan förra året kan patienter i Stockholm med misstänkt monogen diabetes få en exakt diagnos. Nu har Karolinska börjat ta emot remisser från övriga landet.

Karolinska institutet vill nu snabbt starta helgenomsekvensering och leta nya virusmutationer i stor skala. En överenskommelse med Folkhälsomyndigheten kan vara klar inom kort.

Barncancer kan bli nästa område där helgenomsekvensering, alltså kartläggning av hela arvsmassan, används som rutin i sjukvården. I höst sätts ett nationellt projekt där tekniken ska utvärderas i skarp drift.

Forskare bakom flera tidigare studier om vilka genförändringar som ligger bakom cancer har nu ställt samma sina data i ett flertal arbeten som publiceras i tidskriften Nature.

ASCO 2019. Tolv av tolv barn och ungdomar vars framskridna cancer bar på särskilda genförändringar fick se sin tumörbörda märkbart krympt efter behandling med det experimentella läkemedlet entrektinib.

Storskalig DNA-sekvensering ska ge svenska patienter skräddarsydd cancerbehandling – och öppna ännu en möjlighet att överleva.