Huntingtons sjukdom

Sahlgrenska och Karolinska har fått klartecken för nationell högspecialiserad vård inom preimplantatorisk genetisk diagnostik.

Genom att förstöra permanent vilande celler i hjärnan minskar risken för minnesproblem hos en musmodell av demens. Resultaten har publicerats i tidskriften Nature.

För första gången har forskare visat att ett läkemedel kan minska nivåerna i hjärnan av det skadliga proteinet som orsakar den i dag obotliga neurodegenerativa Huntingtons sjukdom.

Trots samma genetiska mutation utvecklas Huntingtons sjukdom olika i olika människor. Anledningen verkar vara en genvariant där bara ett baspar är utbytt i dna och det påverkar sjukdomsutvecklingen.

Amerikanska forskare har utvecklat en metod som har potential att ersätta fostervattenprov för diagnostik av vissa ärftliga sjukdomar.

Patienter med vissa neurodegenerativa sjukdomar, däribland Huntingtons sjukdom, tycks ha lägre risk att insjukna i cancer, jämfört med normalbefolkningen. Det visar en svensk studie i tidskriften Lancet.

Forskare från bland annat Lund ligger bakom ett genombrott i förståelsen av den dödliga sjukdomen huntington. Nu väcks hoppet om tidigare diagnos, åratal innan sjukdomen bryter ut.

Den första bromsmedicinen mot Huntingtons sjukdom kan lanseras i USA nästa år. En substans från fiskolja har visat sig ge effekt på patienternas motoriska störningar. Professor Jan Wahlström vid Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg är försiktigt optimistisk, även om studien inte uppnådde statistisk signifikans.