Sällsynta sjukdomar

Läkemedlet Libmeldy (atidarsagen-autotemcel) rekommenderas för användning till vissa patienter med den mycket sällsynta neurologiska sjukdomen metakromatisk leukodystrofi. Det är budskapet i en ny rekommendation från NT-rådet vid Sveriges Kommuner och Regioner.

Läkemedlet Translarna mot den sällsynta muskelsjukdomen Duchennes muskeldystrofi ingår inte längre i läkemedelsförmånen, enligt ett beslut av myndigheten TLV.

Med nya behandlingar kan patienter med hereditärt angioödem, HAE, kontrollera sjukdomen. Men hur många får behandlingarna, undrar debattörer från patientföreningen HAE Scandinavia.

Spinal muskelatrofi bör ingå i nyföddhetsscreeningen, så att behandlingen kan påbörjas tidigt, anser debattörerna Sara Almroth, Mar Tulinius och Tobias Bäckström.

Företaget Orchard Therapeutics och tre nordiska myndigheter gör helt olika analyser av hälsoekonomin för genterapin Libmeldy mot den sällsynta sjukdomen MLD.

Genterapin arsa-cel verkar kunna bevara motoriska och kognitiva funktioner hos barn med den sällsynta ärftliga sjukdomen metakromatisk leukodystrofi, MLD, enligt en studie i tidskriften Lancet.

Patientsekretess stoppade det första försöket att hitta en modell för dyra genterapier där sjukvården bara betalar för de behandlingar som i slutändan gav effekt. Nu vill regionerna pröva en lösning med ett etikprövat utvecklingsprojekt.

Det som tills nyligen varit världens dyraste läkemedel kan nu börja användas för behandling av vissa barn med den allvarliga neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi. Barnneurologen Thomas Sejersen gläds åt beskedet.

För andra gången på ett år nekar TLV att ge subvention för läkemedlen Kaftrio och Kalydeco som skulle kunna hjälpa många patienter med cystisk fibros.

Det behövs någon form av nationell strategi för precisionsmedicin. Det är så väl patientföreträdare som profession och branschföreträdare eniga om.

Den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA har gett klartecken för läkemedlet Aspaveli (pegcetakoplan) för behandling av den ovanliga sjukdomen paroxysmal nattlig hemoglobinuri, som kan ge livshotande anemi.

Nu rekommenderar NT-rådet Luxturna som är den första genterapin mot en ärftlig och sällsynt ögonsjukdom.

Den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA rekommenderar godkännande för nya läkemedel mot tre svåra genetiska sjukdomar som berör hjärnan, levern och aptiten.

TLV sade i mars nej till att subventionera ett nytt effektivt läkemedel mot cystisk fibros. Nu höjs röster om att modellerna för att beräkna kostnadseffektiviteten ska ses över.

I avvaktan på subventionsbeslut från Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket vill NT-rådet att sjukvården generellt ska avstå från att använda det nya läkemedlet Kaftrio mot cystisk fibros. Men vissa svårt sjuka kan erbjudas läkemedlet.

Två läkemedel mot den sällsynta sjukdomen Gaucher kommer att subventioneras sedan TLV omprövat tidigare beslut.