Få hela storyn
Starta din prenumeration
En sällsynt sjukdom, eller ett sällsynt hälsotillstånd, medför vanligen varaktiga konsekvenser för den drabbade och särskilda problem som betingas av sällsyntheten. Enligt en europeisk definition räknas sjukdomar som drabbar färre än 5 av 10 000 som sällsynt. I Socialstyrelsens kunskapsdatabas finns över 300 sådana sjukdomar beskrivna, men det faktiska antalet är mycket större. På senare år har det gjorts framsteg i både diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar.
Läkemedel
Patientsekretess stoppade det första försöket att hitta en modell för dyra genterapier där sjukvården bara betalar för de behandlingar som i slutändan gav effekt. Nu vill regionerna pröva en lösning med ett etikprövat utvecklingsprojekt.
Barnsjukvård
Det som tills nyligen varit världens dyraste läkemedel kan nu börja användas för behandling av vissa barn med den allvarliga neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi. Barnneurologen Thomas Sejersen gläds åt beskedet.
Luftvägarna
I avvaktan på subventionsbeslut från Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket vill NT-rådet att sjukvården generellt ska avstå från att använda det nya läkemedlet Kaftrio mot cystisk fibros. Men vissa svårt sjuka kan erbjudas läkemedlet.