”Centrumen måste kunna länka ihop hela vårdkedjan”

På landets universitetssjukhus finns centrum för sällsynta dia­gnoser, CSD. De utvecklas utifrån egna intressen, egna förutsättningar och lite som de vill. I vissa fall inte alls. Jovisst, det finns goda exempel där viljan och verk­sam­heten sträcker sig ända ut till patienternas behov. Men de är för få.

”Centrum”. Det låter så stort. Hoppas att de blir det snart. För närmare en halv miljon svenskar har en sällsynt diagnos. De sällsynta diagnoserna är ofta komplexa, de kan förvärras gradvis och leder till funktionsnedsättningar som kan vara omfattande. Tillstånden är medfödda, livslånga och inte botbara. Inte sällan finns en kognitiv svårighet med i bilden.

Visst är det bra att veta vad man har och bär på. Men det får inte stanna där.

Visserligen är varje enskild dia­gnos sällsynt. Men genom att det finns så många olika diagnoser är det sammantaget väldigt många som berörs. Centrumen svarar inte mot denna målgrupp.

Vår förhoppning och intention var att CSD skulle erbjuda ett omhändertagande, en mottagning, för dessa mest utsatta personer som inte har en självklar till­hörig­het i vårdsystemet. De multi­disciplinära team som varje CSD kan hänvisa till, täcker blott en bråkdel av alla diagnos­gruppers behov. En sällsynt cancer eller sällsynt reumatisk sjukdom har sin utstakade väg. Det är i syndrom­diagnosernas komplexitet som svårigheterna uppstår.

CSD utgår i de allra flesta fall från enheterna för klinisk genetik på universitetssjukhusen. Det är engagerade personer som driver jakten på att hitta förklaringar till avvikelser, att benämna och bestämma var i någons genuppsättning något gick fel. De är detektiver och hittar ungefär en ny sällsynt diagnos per dag runt om i världen.

Vi är uppe i sisådär 8 000 dia­gnoser just nu, och de ökar som sagt med ungefär sju i veckan. En diagnos om dagen håller inte doktorn borta.

En medfödd komplex syndromdiagnos går inte över. Personerna behöver vård, och omsorg, livet igenom utifrån sina egna behov.

I dag på Säll­synta dagen den 28 februari vill vi lyfta varningsflagg för att Sveriges Kommuner och Landstings kunskapsstyrning med rätt vård på rätt nivå inte får stanna vid genetik och diagnostik! Landets CSD behöver få andra perspektiv än de som gensekvensering kan ge. Resurser och mod att stå upp för en stor grupp i samhället som inte sällan är hemlös i vården. Morot och piska att utgå från patienters behov och inte professionens. Befintlig vård räcker inte till och i allvarliga men inte ovanliga fall stängs våra medlemmar ute från vården.

Vår önskan är att CSD arbetar utifrån patienters perspektiv där en hel vårdkedja, för den livslånga sällsynta diagnosen såväl som mer vanliga tillstånd, kan ha sin självklara tillhörighet, sin tillräckliga kunskap och en fungerande samverkan.

Visst är det bra att veta vad man har och bär på. Men det får inte stanna där. Centrum för sällsynta diagnoser måste få kraft att utveckla inte bara detektivarbetet att hitta diagnos, de måste få gå vidare och på riktigt få möjlighet att följa patienter till adekvat behandling.

ELISABETH WALLENIUS