Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Lördag24.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Debatt

”Medicinarna förefaller ointresserade”

Publicerad: 13 December 2013, 11:29

Två professorer vill ha mer diskussion om etiska och sociala aspekter av gentester för olika sjukdomar.


Den 22 november meddelade USA:s livs- och läkemedelsverk, FDA, i ett brev till 23andMe att företaget måste sluta marknadsföra sina gentester. 23andMe är ett privat företag som funnits sedan 2006 och säljer gentester över nätet. Det erbjuder information om genetiska risker för mer än 250 olika sjukdomar och fler än 400 000 personer har beställt ett gentest.

Gentesterna klassas som medicintekniska produkter vilka lyder under en strikt lagreglering. FDA har under lång tid kommunicerat med företaget för att hjälpa det att uppfylla kraven men har inte fått någon större respons. 23andMe säger i sin marknadsföring att man baserat på sina gentester kan ge information om anlagsbärarstatus, hälsorisker, hur individen svarar på olika läkemedel och som ett första steg i en prevention för att mildra allvarliga sjukdomar som diabetes, hjärt-kärlsjukdom och bröstcancer.

FDA är särskilt oroade av de genanalyser som sägs vara underlag för att identifiera BRCA-relaterade genetiska risker och fastställa hur en individ svarar på ett läkemedel. Avgörande är testernas sensitivitet och specificitet som i många fall är otillräckligt utredda. De potentiella hälsoriskerna av information till falskt positiva eller falskt negativa personer är betydande. Så kan till exempel, skriver FDA, ett falskt positivt resultat om en förhöjd genetisk risk för ovarialcancer leda till att patienten genomgår en operation i förebyggande syfte, tar läkemedel, och genomgår intensiv screening. Ett falskt negativt resultat kan å andra sidan leda till att man missar en allvarlig risk. Patienter som får besked om hur man förväntas svara på olika läkemedel kan också börja styra sin egen behandling genom att ändra en dos eller överge en viss behandling.

FDA:s kritik drabbar inte bara 23andMe utan är ett allvarligt memento för all modern forskning för att identifiera genetiska hälsorisker. Man kan förvänta sig ett tryck från både patienter och läkare att få tillgång till gentester för att få veta vilket läkemedel man ska använda, långt innan testerna uppvisat en tillräcklig träffsäkerhet.

FDA tar också upp den centrala frågan om att man i dag i stort sett saknar vetenskapliga underlag om hur människor tar till sig och reagerar på genetisk riskinformation. Det finns nog en del kliniska genetiker med god erfarenhet och kunskap om riskkommunikation men också här finns tecken på att man ibland kraftigt överskattar sin förmåga att läsa av vad informationen betyder för patienten och därmed saknar instrument för en ansvarsfull vägledning.

FDA understryker det rimliga kravet på att fastställa både gentesternas analytiska validitet, att man identifierat rätt genotyp, och den kliniska validiteten. När det gäller genetisk riskinformation bör man komma ihåg att för patienten är det fenotypen, inte genotypen, som är avgörande och den individanpassade medicinen bör också beakta patientens livsstil, benägenhet att förändra den och den egna förståelsen av hur nytta och risker bör hanteras.

Det satsas i dag betydande summor på att ta fram genetisk riskinformation. Vi arbetar båda inom infrastrukturen BBMRI, både i Sverige och i Europa. Det är en infrastruktur för att bättre utnyttja biobanker och persondata. Sett i ljuset av FDA:s kritik av 23andMe behövs ett komplement som utreder de vetenskapliga förutsättningarna för implementering av all den kunskap som tas fram. Riksbankens jubileumsfond gav nyligen ett stort anslag om etiska och sociala aspekter kring genetisk riskinformation, men medicinarna före­faller än så länge ointresserade.

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev