Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Debatt

”Prioritera att hitta svårt sjuka barn i tid”

Spinal muskelatrofi bör ingå i nyföddhetsscreeningen, så att behandlingen kan påbörjas tidigt, anser debattörerna Sara Almroth, Mar Tulinius och Tobias Bäckström.

Publicerad: 28 februari 2022, 04:55

Det här är opinionsmaterial

Åsikterna som uttrycks här står skribenten/skribenterna för.

Sara Almroth, Mar Tulinius och Tobias Bäckström.

Foto: Linda Broström (Linda Broström)


Ämnen i artikeln:

Sällsynta sjukdomar NovartisNT-rådetSocialstyrelsen

Det tar för lång tid för Socialstyrelsen att utvärdera vilka nya sjukdomar som ska ingå i nyföddhetsscreeningen. Det grusar livsmöjligheterna för barn som föds med sällsynta och allvarliga sjukdomar.

När ett barn föds i Sverige erbjuds alla föräldrar att få testa sitt nyfödda barn för vissa allvarliga sjukdomar som går att behandla. Det görs genom ett blodprov från handen, ett PKU-prov. I dag omfattar nyföddhetsscreeningen 25 sjukdomar. Ju tidigare dessa sjukdomar upptäcks desto bättre blir behandlingsresultatet och prognosen. 

Läs mer: Ett av världens dyraste läkemedel får nu ges till små barn med svår muskelatrofi 

I en färsk undersökning av undersökningsföretaget Kantar Public, som är gjord på uppdrag av läkemedelsbolaget Novartis, framgår att merparten av vuxna svenskar är positivt inställda till PKU-testet. 8 av 10 anser också att PKU testet bör testa för så många sjukdomar som möjligt. Det här undersökningsresultatet grundas på 1220 svar på en onlineenkät från föräldrar till barn som är mellan 0 och 5 år, samt vuxna i åldrarna 26 till 40 år som inte har barn.

Ett högaktuellt exempel på en sjukdom som inte ingår i screeningen trots att den går att behandla är muskelsjukdomen spinal muskelatrofi, SMA. Sjukdomen ger bestående skador på de motoriska nervcellerna i ryggmärgen. Barnens muskler försvagas successivt och förmågor som att röra sig, äta och andas försämras stegvis. Till slut förtvinar musklerna. Färre än tio barn föds årligen i Sverige med SMA typ 1 som är den mest allvarliga formen. Utan behandling dör 90 procent av barnen med SMA typ 1 före två års ålder. Om diagnosen fastställs och behandlingen av SMA påbörjas tidigt, redan i nyföddhetsperioden, utvecklas barnen på ett helt annat sätt och får då en chans till ett bättre liv.

Socialstyrelsen påbörjade redan 2019 en utredning om huruvida SMA ska införas i nyföddhetsscreeningen, då det kom en behandling för sjukdomen. Men utredningen har gått mycket långsamt och det är i dag oklart när vi kan förvänta oss ett färdigt förslag. Trots pandemin har vårt grannland Norge redan utrett frågan och fattat ett beslut. I Norge screenas nu de nyfödda för SMA och barnen får en snabb diagnos och behandling.

Svenska Rådet för nya terapier, NT-rådet, har givit regionerna klartecken att använda genterapi som en av flera effektiva sjukdomsmodifierande behandlingar för SMA. Det är ett mycket glädjande besked, men så länge vi inte screenar för sjukdomen kommer dessa barn riskera att upptäckas för sent. I dag kan det ta ett antal månader, i vissa fall ännu längre tid, innan sjukdomen upptäcks hos barnet och de skador som uppstår innan behandling sätts in blir permanenta. Denna oåterkalleliga skada kan förhindras med ett enkelt test på nyfödda.

Norge är redan i dag snabbare än Sverige med att pröva om nya sjukdomar ska ingå i nyföddhetsscreeningen, men de är ändå inte nöjda. I den nationella strategin för sällsynta diagnoser som den norska regeringen presenterade under 2021 finns ett uppdrag till de aktörer som ansvarar för screeningen. Ambitionen är att hitta sätt att snabba på processen att utvärdera vilka nya sjukdomar som ska ingå i screeningprogrammet. Sverige är inte bara ett av mycket få europeiska länder som helt saknar en plan för sällsynta diagnoser, regeringen tycks hittills inte heller visa något större intresse för frågan om nyföddhetsscreening. Det måste ändras.

För Sveriges del väntar vi i ovisshet om när ett beslut kan komma. Under tiden vi väntar föds barn med SMA och utvecklar symtom, allt eftersom nervcellerna bryts ned och barnen blir sjuka förlorar de viktiga förmågor och chansen till ett bättre liv.

Det här kan inte fortgå. Det är dags att Socialstyrelsen prioriterar uppgiften och slutför utredningen. Om regeringen behöver skjuta till ekonomiska medel för att Socialstyrelsen ska kunna snabba på processen är det hög tid att de gör det nu. Men det är också hög tid för ett samlat nationellt grepp kring sällsynta diagnoser. Sverige behöver en nationell strategi och i den måste frågan om framtiden för nyföddhetsscreeningen lyftas på allvar.

Sara Almroth, vice ordförande i Nätverket för spinal muskelatrofi, NSMA

Mar Tulinius, professor i pediatrik vid Göteborgs universitet

Tobias Bäckström, medicinsk chef, Novartis

 

Kommentarer:

Arbetar du i sjukvården och vill kommentera texten utifrån din yrkesroll?

Klicka här!

Kommentarer publiceras efter granskning.

 

Det här är opinionsmaterial

Åsikterna som uttrycks här står skribenten/skribenterna för.

Dela artikeln:

Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev