Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Fredag16.04.2021

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Debatt

Ska enskilda kunna värdera risk när inte forskarna kan?

Publicerad: 16 April 2008, 07:31

Företag drar fördel av överdrivna förväntningar hos allmänheten att genetiska test ska kunna förhindra framtida sjukdom och ohälsa, skriver fyra professorer.


Frågan om nyttan av och riskerna med att erbjuda genetiska tester direkt till allmänheten har aktualiserats när ett svenskt företag nu planerar att sälja sådana tester. Genetiska tester väcker många etiska frågor och dessa blir ofta tydligare när testerna kopplas till kommersiella intressen.

Vi vill lyfta fyra viktiga frågeställningar: den snabba kunskapsutvecklingen, behovet av genetisk vägledning, bristen på en entydig lagstiftning; och betydelsen av  enhancement .

Genetiska tester används framgångsrikt inom sjukvården som ett av många redskap för diagnos och för vägledning vid behandling. I dag är det framför allt monogent nedärvda sjukdomarna, sjukdomar där skadan finns i en gen, som diagnostiseras med genetiska test.

Förra året kunde forskningen kring de komplext nedärvda sjukdomarna, sjukdomar där flera olika gener tillsammans med miljöfaktorer orsakar sjukdomen, kartläggas ur genetisk synpunkt. Mycket forskning om dessa testers användbarhet återstår emellertid innan de kan användas i klinisk verksamhet.

Det finns ett växande intresse att erbjuda genetiska tester direkt till allmänheten utan medverkan av sjukvården. Tanken är att den enskilde själv ska kunna ta reda på vilken risk han eller hon löper att i framtiden bli sjuk. I dag erbjuder mer än 20 utländska företag via internet att göra sådana undersökningar. Själva provtagningen är enkel och kan utföras utan någon särskild utbildning. Den innebär att man skrapar munslemhinnan med en så kallad tops, på vilken celler fastnar. Denna kan sedan skickas in till företaget för analys.

Några exempel på genetiska tester som företagen erbjuder är diagnostik av ärftlighet för relativt sällsynta sjukdomar med monogen nedärvning som ärftliga former av bröst- och äggstockscancer, koloncancer och cystisk fibros. Även tester för vanliga sjukdomar med komplex nedärvning som alzheimer, hjärt-kärlsjukdomar och diabetes erbjuds, liksom genetiska tester för könsbestämning på foster.

Företagens argument är att all information om framtida sjukdomar är värdefull för individen. Det kan tyckas vara ett gott syfte att erbjuda allmänheten lätt tillgänglig testning, utan att gå via hälso- och sjukvården. Den som visar sig ha en ökad risk kan ju i bästa fall förebygga eller fördröja sjukdomen genom livsstilsförändringar eller bromsmediciner om sådana finns.

Men i sämsta fall får individen bara information, utan vägledning om hur denna ska hanteras. Information är en sak, kunskap något helt annat. I själva verket drar företagen fördel av överdrivna förväntningar hos allmänheten att genetiska test ska kunna förhindra framtida sjukdom och ohälsa.

Det är viktigt att individen får genetisk vägledning i samband med tester för till exempel ärftlig bröstcancer, koloncancer och cystisk fibros. Alla som får genetiska tester utförda, särskilt om de utförs innan individen har symptom, bör få tillgång till genetisk vägledning. Oväntade och oönskade analysresultat kan leda till allvarliga psykologiska reaktioner både för den som testar sig och för dennes närmaste släktingar. Internetbaserade företag kan informera om olika risker men kan av uppenbara skäl inte erbjuda den typ av samtal och genetisk vägledning som behövs för att undvika onödig ångest och oro.

För folksjukdomar med komplex nedärvning befinner sig de genetiska testerna fortfarande på forskningsstadiet och den risk som dessa anger är i de flesta fall låg och svårtolkad.

Hur ska den enskilda kunna värdera sin egen risk när inte forskarna kan göra det? Den som blir oroad av ett resultat vänder sig till sjukvården för att få reda på hur resultaten ska tolkas, för att få hjälp att omvandla informationen till kunskap. Men också för att få reda på vilka åtgärder som eventuellt kan vidtas. Problemet är bara att det inom sjukvården i dag finns dålig beredskap att ta hand om dessa frågor. Utvecklingen av genetiska tester är fortfarande på forskningsstadiet och grundläggande utbildning i modern genetik saknas hos stora delar av hälso- och sjukvårdens personal.

Ytterligare en etisk aspekt gäller risken att någon låter testa en annan person utan att denne har fått ta ställning till det. Molekylärgenetisk analys kan utföras på mycket små provmängder, några celler som fastnat på en kaffekopp räcker. Den som vill kan alltså med lätthet genetiskt testa individer i sin omgivning exempelvis närstående, bekanta eller en offentlig person och göra det utan deras medgivande eller vetskap. Enligt lagen om genetisk integritet är det visserligen förbjudet att olovligen skaffa sig tillgång till genetisk information om någon annan, men lagen anger inte någon särskild straffsanktion.

Föräldrar kan även i all välmening och av oro låta testa sina minderåriga barn för att ta reda på om de har anlag för en allvarlig sjukdom Men vad gör föräldrarna om de får beskedet att barnet har risk att senare i livet få denna sjukdom? Vill de ha den kunskapen? Och framför allt, vill barnet det?

Även i försäkringssammanhang kan testningen få konsekvenser som den enskilde inte har tänkt sig. Vid avtal om personförsäkringar för vuxna, avseende försäkringsbelopp över 1,2 miljoner, får försäkringsbolagen efterfråga resultat av gentest och använda dessa i sin riskbedömning. Den som i barndomen har blivit testad av sina föräldrar kan få svårare att ta en liv- eller pensionsförsäkring i vuxen ålder.

En bättre reglering av distribution och marknadsföring av genetiska tester som saluförs till allmänheten är önskvärd. Eftersom testerna är lättillgängliga via internet krävs en nationsövergripande reglering. Stora fördelar skulle vinnas med en harmoniserad europeisk lagstiftning. Den effektivaste åtgärden för att stävja nackdelarna med kommersiella gentester skulle emellertid sannolikt vara en ökad kunskap hos allmänheten om genetik och de för- och nackdelar som kan finnas med genetiska test.

Även de långsiktiga konsekvenserna av att försöka förutsäga och undvika alla sjukdomar i ett sökande efter den perfekta människan bör beaktas. Det som på engelska kallas  enhancement . Frågan kommer att bli ännu mer aktuell den dag kommersiella erbjudanden om genetisk testning i större utsträckning inkluderar även fosterdiagnostik. Vilket framtida samhälle leder en sådan förbättringsiver till? Hur kommer vår uppfattning av individer med funktionshinder eller sjukdom att påverkas? Är det över huvud taget önskvärt och möjligt att undvika en sådan framtida utveckling? Hur ska det i så fall gå till, när erbjudanden om genetisk testning sker via internet och när provtagning är så enkel att göra?

Utvecklingen med internetförsäljning av gentest har varit förutsedd, och nu är den här. Det är angeläget med en öppen debatt i dessa frågor, för att vi ska kunna hitta sätt att hantera dem.

Jan Wahlström, Karin Johannisson, Elisabeth Ryning, Nils-Eric Sahlin

Jan Wahlström
 är professor i klinisk genetik.

Karin Johannisson
 är professor i idé- och lärdomshistoria med särskild inriktning på medicinhistoria.

Elisabeth Rynning
 är professor i medicinsk rätt.

Nils-Eric Sahlin
 är professor i medicinsk etik.

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev