Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Gästkrönika

Riskfaktor blir friskfaktor - med hjälp av Darwin

Publicerad: 12 februari 2008, 09:43

Det här är opinionsmaterial

Åsikterna som uttrycks här står skribenten/skribenterna för.


Jag var på ett par timmars utbildning i lab-medicin för ett tag sedan. Då fick vi bland annat lära oss lite mer om APC-resistens, en vanlig riskfaktor för blodpropp. Barn har ju sällan blodproppar, men då och då kommer det föräldrar som vill kolla om avkomman ärvt deras APC-resistens.

För den som är en sällsynt homozygot, med dubbla gener för APC-resistens, ökar risken för blodpropp betydligt. För heterozygoten med bara en ”defekt” gen är riskökningen mindre. Och det är ju tur, för mellan 5 och 15 procent av oss har (heterozygot) APC-resistens.

Om man vet om att ens kvinnliga patient har APC-resistens skall man inte skriva ut vanliga p-piller. Men oftast har man ju ingen aning, så i praktiken kommer man ungefär var tionde gång skriva ut p-piller till någon med denna riskfaktor för blodpropp. För rekommendationen är inte att kolla detta blodprov på varenda tjej som skall ha p-piller.

Men vänta nu, hur i hela friden kan en mutation som skapar en sjukdomsorsakande gen spridas i genpoolen så att den nu finns hos var tionde person? Det måste finnas (eller måste ha funnits) någon tydlig fördel med att ha denna gen.

Den logiska förklaringen borde ju vara att den skyddar mot blödning; mindre blodförlust vid skador, mens och förlossning skulle ju vara en sådan fördel. Och en sökning i PubMed ger stöd för detta (Lindquist PG et al. Thromb Haemost. 1999 Apr;81(4):532-7. Activated protein C resistance (FV:Q506) and pregnancy).

För de 11 procent av de gravida som hade APC-resistens så ökade risken för blodpropp 8 gånger (till ca 1 procent), medan risken för större blödning vid förlossningen minskade till hälften (från 8 procent till 4 procent).

Så jag tror att det är som vid de olika hemoglobin-”sjukdomar” där den muterade genen gett ett skydd mot malaria. Ett skydd som heterozygoterna har haft så stor nytta av att genen ökat i frekvens trots nackdelen för homozygoterna (i dessa exempel stor risk för blodpropp respektive allvarlig blodbrist).

MATS REIMER

Det här är opinionsmaterial

Åsikterna som uttrycks här står skribenten/skribenterna för.

Dela artikeln:

Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev