Lotta Fredholm: ”Jag hade en släng av alzheimer …”

Inom neurologin finns hela panoramat – från folksjukdomar som migrän, multipel skleros och stroke, till mycket ovanliga sjukdomar. Exempelvis sådana som ger svårighet att samordna rörelser, ataxier. Denna grupp värnar Andreas Puschmann om, i sin roll som överläkare och docent i klinisk neurogenetik vid Lunds universitet. ”Även om varje enskild ovanlig neurologisk diagnos bara drabbar ett fåtal, utgör patienterna sammantaget en stor grupp. Det behövs mer forskning för att finna verksamma behandlingar”, anser han. 

Det första exemplet på en neurogenetisk sjukdom som i dag faktiskt kan förbättras avsevärt är den svåra sjukdomen spinal muskelatrofi, typ 1 och typ 2, som drabbar ett tiotal barn varje år i Sverige.

Ett sorgebarn har annars varit demens, med alzheimer i spetsen. Här har nya läkemedelskandidater effektivt botat möss, men sedan visat sig vara overksamma på patienter. Men det finns de som ser en ljusning även här.

Henrik Zetterberg, överläkare och professor i neurokemi vid Göteborgs universitet, är en. Enligt honom är, förutom redan godkända adukanumab, tre alzheimerläkemedel till på väg att godkännas i USA 2022. Likt adukanumab stimulerar dessa mikrogliaceller att ta bort de amyloida plack som bildas i hjärnan. ”Med 12–18 månaders behandling kan det mesta av amyloiden vara borta”, menar han. 

Knäckfrågan har dock varit om detta även ger bättre kognition, en oklarhet som den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA anförde som argument för att inte godkänna adakunamab här. I takt med att läkemedlen börjar användas i USA över tid, blir det tydligare om – och i så fall hur mycket – de påverkar minnet. 

Sedan förra året finns också tre blodtester som kvantitativt avspeglar hur det ser ut i hjärnan vad gäller amyloida plack, där Henrik Zetterbergs forskargrupp har tagit fram en variant.

Testerna mäter kemiskt förändrade, fosforylerade, varianter av alzheimerproteinet tau och gör det möjligt att objektivt följa behandlingseffekt. Hans framtidsspaning är hoppfull: ”Jag skulle vilja att det blir möjligt att säga ”Jag hade en släng av alzheimer, men efter ett års behandling är placken borta. Nu tar jag blodtest regelbundet och kommer placken tillbaka får jag ta en kur till”. Om det scenariot kan bli verklighet återstår att se.