Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Allmänmedicin

Bilden av den genetiska variationen är nu mer komplett

Publicerad: 28 oktober 2010, 21:45

Forskare publicerar nu den hittills mest omfattande kartläggningen av vad som gör människor genetiskt olika. Totalt har forskarna hittat mer än 16 miljoner vanliga typer av genetiska variationer.


I januari 2008 startade projektet 1 000 Genomes, en bred ansats för att kartlägga de skillnader i arvsmassan som gör människor olika. Syftet var att skapa en 95 procent fullständig databas över de genetiska variationer som förekommer hos minst 1 procent av befolkningen.

Nu publicerar forskarna bakom projektet de första resultaten från kartläggningen.

De beskriver bland annat runt 15 miljoner så kallade enbaspolymorfier, där en enstaka nukleotid i arvsmassan har bytts ut, samt runt 1 miljon varianter där kortare DNA-sekvenser har försvunnit eller lagts till.

I kartläggningen ingår också runt 20 000 typer av strukturell variation, som innebär att längre DNA-sekvenser upprepas eller har försvunnit i genomet, också kallat kopienummervariationer.

Flertalet av de beskrivna variationerna är inte kända sedan tidigare.

Enligt forskarna bär varje människa på 250 till 300 varianter som innebär att olika gener förlorar sin funktion. Varje människa bär också på 50 till 100 varianter som tidigare kopplats till olika sjukdomar.

Kartläggningen baseras på grov sekvensering av hela arvsmassan hos 179 individer samt sekvensering av de proteinkodande delarna av arvsmassan hos 697 personer. Forskarna har också gjort en detaljerad sekvensering av hela arvsmassan hos två barn med respektive föräldrar.

Enligt forskarna kan det nya materialet nu bland annat användas för att på bättre sätt hitta genetiska komponenter i olika sjukdomar.

Totalt räknar forskarna med att sekvensera arvsmassan hos runt 2 000 personer från 20 olika befolkningsgrupper i världen.

Bakom den nu aktuella inventeringen, som publiceras i tidskriften Nature, står hundratals forskare som är verksamma vid olika universitet, företag och välgörenhetsorganisationer.

Arbetet har letts av Richard Durbin vid Wellcome Trust Sanger Institute i Cambridge, Storbritannien, samt David Altshuler vid bland annat Massachusetts General Hospital i Boston, USA.

Läs hela originalstudien:

Nature 2010; 167: 1061–1073

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev