Ny DNA-teknik inte redo för ”prime time”

Ny teknik gör det möjligt för snabb och relativt billig sekvensering av hela det mänskliga genomet. Men när det gäller att hitta olika sjukdomsgener i till synes friska personer är tekniken fortfarande osäker, enligt amerikanska forskare som kartlagt arvsmassan hos tolv frivilliga vuxna.

De konstaterar att mellan 10 och 19 procent av möjliga sjukdomsgener inte sekvenserades tillräckligt väl. När en annan kommersiellt tillgänglig plattform användes bekräftades bara mindre än var tredje potentiellt viktig förändring då nukleotider lagts till eller försvunnit i möjliga sjukdomsgener.

När två genetiker bedömde resultaten fann de i median tre fynd per deltagare som de bedömde vara värda att följa upp noggrannare. Överensstämmelsen i de två experternas bedömningar var ”ansenlig” när det gällde genetiska varianter som potentiellt kunde vara inblandade i ärftliga sjukdomar.

När det gällde varianter som inte utsatte bäraren för potentiell sjukdomsrisk men väl dennes eventuella avkomma var överensstämmelsen sämre. Och när det gällde varianter för möjlig användning i riskskattning för metabola och hjärtrelaterade sjukdomar var överensstämmelsen direkt dålig.

– Sekvensering av hela den mänskliga arvsmassan lär oss mycket, men vi  är inte riktigt redo att göra detta ”prime time” med stora skaror av  människor, säger Thomas Quertermous, en av forskarna bakom studien till  nyhetssajten Medpagetoday.

Trots de uppdagade bristerna pekar forskarna ändå på att sekvensering av hela arvsmassan hos friska personer kan leda till fynd som kan leda till åtgärder vilka annars inte hade satts in. I det aktuella materialet fann forskarna en variant av bröstcancergenen BRAC1 hos en kvinnlig deltagare som inte hade känd ärftlig risk för bröstcancer. Kvinnans bröst opererades senare bort i förebyggande syfte.

I studien användes två olika system för att kartlägga arvmassa från företagen Illumina respektive Complete Genomics.

Läs abstract till studien:

￭ Frederick Dewey med flera. Clinical Interpretation and Implications of Whole-Genome Sequencing. Jama 2014; 311: 1035–1045. DOI:10.1001/jama.2014.1717