Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Lördag24.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Allmänmedicin

Tveksam roll för massiv genanalys i primärvården

Publicerad: 4 Augusti 2017, 12:18

Foto: Thinkstock

Att i primärvården analysera alla kroppens gener verkar inte ha något tydligt kliniskt värde – även om läkarna kan tolka informationen ganska bra. Detta enligt en amerikansk pilotstudie


Så kallad helgenomsekvensering är omdiskuterat. Det innebär att alla kroppens gener analyseras för eventuella avvikelser. Även om tekniken kan bidra till att sjukdomar upptäcks i ett tidigare skede finns också risker för falska sjukdomsbesked.

Amerikanska forskare bakom studien ville bland annat ta reda på om läkare inom primärvården kunde hantera information från en sådan analys.

I studien ingick 100 till synes friska personer. Hälften lottades till att få en sjukdomsprofil av sin läkare baserat på standardfrågor om familjehistorik. Resterande deltagare fick en liknande sjukdomsprofil kombinerat med en helgenomanalys. Innan studiens start fick primärvårdsläkarna några timmars träning i att analysera sekvenseringsresultat.

I kombinationsgruppen var det elva av 50 personer som upptäcktes ha en genvariant som kunde orsaka sjukdom. Men en klinisk diagnos kunde endast ställas för två personer. Till exempel hade en av deltagarna en genetisk variant för så kallat långt QT-syndrom, en störning i hjärtats elektriska system. Men inga avvikelser upptäcktes när ett EKG genomfördes.

Primärvårdsläkarna rekommenderade nya medicinska åtgärder för 34 procent av patienterna som fått helgenomsekvensering. Motsvarande siffra var lägre i gruppen som enbart fått en sjukdomsprofil baserat på familjehistorik, 16 procent. Även vårdkostnaderna var högre för patienterna som fått sina gener analyserade.

Utifrån informationen från helgenomanalysen hade primärvårdsläkarna fattat lämpliga medicinska beslut för åtta av de elva patienterna, enligt erfarna genetiker som agerade expertpanel. Men i två fall hade det blivit fel, bland annat hade en läkare missbedömt en genvariant med en tydlig sjukdomsrisk.

Enligt forskarna verkar vissa primärvårdsläkare vara kapabla att hantera geninformationen på ett bra sätt. Men de skriver att fynden inte stödjer en användning av helgenomsekvensering i primärvården.

Läs mer i abstract:

Jason Vassy med flera. The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients: A Pilot Randomized Trial. Annals of Internal Medicine, publicerad online den 26 juni 2017. Doi: 10.7326/M17-0188

Maria Gustavsson (tjänstledig)

Reporter

maria.gustavsson@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev