Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Lördag24.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Barnsjukvård

Barn fick livshotande gendefekt fixad

Publicerad: 25 April 2018, 21:00

Den experimentella behandlingen har testats vid ett ärftligt syndrom som ger en försämrad förmåga att svettas och sänka kroppstemperaturen.

Foto: Thinkstock

Det verkar gå att lindra en svår gendefekt – som rubbar svettproduktionen – redan när bebisen ligger i mammans mage. Fynden är banbrytande, anser en svensk expert.


– Om de här resultaten står sig när barnen blir äldre kan det få stor betydelse för dessa patienter som i dag saknar effektiv behandling, säger Niklas Dahl som är överläkare och professor i klinisk genetik vid Uppsala universitet.

Han tycker att forskarna har tagit fram en elegant metod för att tillföra ett särskilt protein, som fostren saknar, redan under fosterutvecklingen.

– Det är ett banbrytande koncept som i teorin skulle kunna appliceras på andra utvecklingsrubbningar som också orsakas av brist på kroppsegna proteiner, säger Niklas Dahl.

Den experimentella behandlingen har testats vid hypohidrotisk ektodermal dysplasi. Det är ett ovanligt ärftligt syndrom som ger en försämrad förmåga att utsöndra svett och sänka kroppstemperaturen, vilket kan bli livshotande. Patienterna brukar också sakna tänder och hår. Orsaken bottnar i olika mutationer i en särskild gen som påverkar fosterutvecklingen.

I Sverige är det några hundra personer som har hypohidrotisk ektodermal dysplasi, enligt Niklas Dahl.

Den aktuella studien berör tre foster. Alla bar på en mutation som resulterade i brist på proteinet ektodysplasin A, EDA. Forskarna, som kommer från Tyskland och Schweiz, ville korrigera den bristen genom att injicera rekombinant EDA i fostervattnet.

En av mammorna bar på tvillingar och hon fick två doser av rekombinant EDA vid skilda tillfällen. Den andra mamman hade en singelgraviditet och hon injicerades med en dos.

Proteinet kopplades samman med en antikroppsdel som binder till receptorer i fostrens tarm. Forskarna ville att proteinet skulle tas upp av fostren och via deras blod nå vävnader som behöver EDA för att utvecklas normalt. Och det ser ut som att metoden har fungerat.

I dag är tvillingarna 22 månader gamla och deras svettfunktion skiljer sig inte från friska jämnåriga. De två barnen har en äldre bror med hypohidrotisk ektodermal dysplasi och han svettas inte alls, enligt forskarna. Även tvillingarnas tandanlag ser normala ut.

Barnet som fick en enkeldos uppvisar också förbättringar i bland annat svettfunktion, men produktionen är lägre än för tvillingarna.

Niklas Dahl tycker att resultaten är mycket lovande. Men frågan är om effekten är permanent, påpekar han.

– Barnen är ju knappt två år gamla och risken finns att den normaliserade svettproduktionen börjar avta med tillväxten. Fast oavsett banar det här väg för en ny behandlingsprincip vid vissa medfödda utvecklingsrubbningar, säger han.

Singelgraviditeten fortgick på ett normalt sätt, men tvillingarna föddes dock för tidigt. Kanhända sattes förlossningen i gång i samband med den andra injektionen, skriver forskarna.

Studien är sponsrad av läkemedelsbolaget Edimer Pharmaceuticals. Resultaten publiceras i tidskriften New England Journal of Medicine.

Holm Schneider med flera. Prenatal Correction of X-Linked Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia. New England Journal of Medicine, publicerad online den 25 april 2018. DOI: 10.1056/NEJMoa1714322

Maria Gustavsson (tjänstledig)

Reporter

maria.gustavsson@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev