Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Barnsjukvård

Bättre diagnostik av genetisk sjukdom

Publicerad: 3 oktober 2013, 10:43

Sekvensering av samtliga gener hos personer med misstänkt genetisk sjukdom gjorde att orsakande mutationer kunde hittas i vart fjärde fall. Det visar en ny studie i New England Journal of Medicine.


Hos majoriteten av patienter som har symtom på en genetisk sjukdom går det inte att hitta en bakomliggande genetisk defekt. Detta kan i sin tur leda till att potentiella behandlingar inte kan sättas in och svårigheter att ge en riktig prognos.

Men med hjälp av så kallad helexomsekvensering går det att öka andelen patienter som får en korrekt diagnos, enligt en sammanställning av 250 patienter som remitterats till ett laboratorium i Houston Texas.

Helexomsekvensering är en relativt ny teknik som möjliggör snabb kartläggning av samtliga DNA-sekvenser i den proteinkodande delen av arvsmassan.

I studien identifierades en orsakande genetisk förändring i 25 procent av fallen.

Den siffran är därmed bättre än vad som går att åstadkomma med de metoder som i dag annars används i klinisk rutin. Motsvarande siffror är 5 till 15 procent för så kallad karyotypanalys och 15 till 20 procent för kromosomanalys med DNA-chipteknik, enligt forskarna bakom studien.

De spår att effektiviteten av helexomsekvensensering dessutom kommer att förbättras genom förbättrad detektion av så kallade kopienummervarianter, då DNA-sekvenser försvinner eller duplikeras i arvsmassan, och genom att fler sjukdomsgener upptäcks.

Majoriteten av patienterna i studien var barn med olika neurologiska symtom, som försenad språkutveckling och intellektuellt handikapp.

Läs abstract till studien:

Yaping Yang med flera. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. New England Journal of Medicine, publicerad online den 2 oktober 2013. DOI: 10.1056/NEJMoa1306555

Carl-Magnus Hake

Reporter

carl-magnus.hake@dagensmedicin.se

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev

Se fler branschtitlar från Bonnier News