Få hela storyn
Starta din prenumeration

Prenumerera

Lördag24.10.2020

Kontakt

Annonsera

Meny

Starta din prenumeration

Prenumerera

Sök

Barnsjukvård

Dubbelt positivt för behandling vid svår muskelsjukdom

Publicerad: 2 November 2017, 00:00

Både genterapi och genmodifierande läkemedelsbehandling har visat goda effekter på barn med svår muskelsjukdom.

Foto: Thinkstock

Två studier publicerade i New England Journal of Medicine visar hoppfulla resultat för den dödliga sjukdomen spinal muskelatrofi.


Ämnen i artikeln:

Neonatalvård

– Det är fantastiskt fina resultat i båda studierna. Från att inte ha kunnat behandla dessa barn alls har vi nu en fungerande läkemedelsbehandling och en genterapi som också verkar vara effektiv. Det är behandlingar som inte bara bromsar sjukdomen utan faktiskt ändrar sjukdomsförloppet, säger Mar Tulinius, professor och överläkare vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.

Han är medförfattare till en av studierna där läkemedlet Spinraza (nusinersen), har jämförts med placebo på spädbarn med den allvarligaste varianten av spinal muskelatrofi, SMA1. Sjukdomen är medfödd och drabbar omkring sex barn per 100 000 nyfödda och gör att motoriska nervceller i ryggmärgen bryts ner. Resultatet blir att barnen inte kan andas utan hjälp, inte svälja, prata eller sitta. De flesta barnen blir inte äldre än något år utan avancerad andningshjälp.

I den första studien lottades 120 barn under sju månader till att få injektioner av Spinraza i ryggmärgen, eller att bara få ett nålstick. Injektioner och stick gavs dag 1, 15, 29 och 64. Därefter gavs ytterligare doser kontinuerligt var fjärde månad.

Efter att 78 av barnen fått behandling i minst sex månader gjordes en planerad interimsanalys. De resultaten visade att motorik och andning hade förbättrats påtagligt hos 41 procent av de som fick behandling, jämfört med noll i kontrollgruppen. Behandlingen förbättrade också överlevnaden. 39 procent av barnen i kontrollgruppen dog jämfört med 16 i behandlingsgruppen. Av etiska skäl avbröts studien och behandling med läkemedlet gavs till alla barn.

För att mäta den motoriska utvecklingen användes bland annat den etablerade skalan Chop intend. I läkemedelsgruppen var det 73 procent som ökade minst en poäng på skalan jämfört med 3 procent i kontrollgruppen.

I den andra artikeln beskrivs en mindre studie från USA, där 15 barn mellan en och åtta månader med spinal muskeldystrofi typ 1 fått en infusion med ett virus som bär på den gen barnen saknar. Tre barn fick en lågdosinjektion och tolv en hög dos. Viruset tar sig över blod-hjärnbarriären och levererar genen till centrala nervsystemet. Konsekvensen blir att barnen själva börjar producera proteinet som saknas.

Enligt resultatet kunde 9 av 12 av de barn som fått en hög dos sitta själva i minst 30 sekunder vid 20 månaders ålder. Historiska kontroller visar att utan behandling kan barn med SMA1 inte lära sig sitta alls. De barn som fick hög dos kunde också svälja själva och klarade sig i högre utsträckning utan andningshjälp än historiska kontroller. En större uppföljningsstudie planeras nu med patienter från bland annat Europa.

– Även om genterapistudien behöver bekräftas i större studier på fler patienter så öppnar båda dessa studier för att börja screena nyfödda för SMA, eftersom det nu finns behandlingsmöjligheter. Det innebär också att vi har en ny patientgrupp som vi måste lära oss ta hand om på bästa sätt, säger Mar Tulinius.

Spinraza godkändes i juni i år av EU-kommissionen och finns på den svenska marknaden. Behandlingen är dyr, varje injektion kostar omkring 800 000 kronor. NT-rådet, som ger rekommendationer till landstingen om nya läkemedel, uppmanar dem att avvakta med behandling till dess att Tandvårds- och läkemedelsverkets hälsoekonomiska utvärdering är klar senare i höst. Däremot säger NT-rådet att behandling kan övervägas av patienter med stor risk för irreversibelt kraftigt försämrat tillstånd eller livshotande tillstånd inom kort tid.

Även Thomas Sejersen, professor och överläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus, menar att de båda studierna är av stor betydelse

– Sammantaget visar de två artiklarna på ett paradigmskifte där effektiv behandling i sikte mot SMA typ 1 väcker frågor om behov av tidig diagnostik och på sikt även i nyföddhetsscreening.

Läs abstract till studierna:
Richard Finkel med flera. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, publicerad online 1 november 2017. Doi: 10.1056/NEJMoa1702752

Jerry Mendell med flera. Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy. New England Journal of Medicine, publicerad online 1 november 2017. Doi: 10.1056/NEJMoa1706198

Relaterat material

Ny milstolpe vid behandling av spinal muskelatrofi

Petra Hedbom

Reporter

petra.hedbom@dagensmedicin.se

Ämnen i artikeln:

Neonatalvård

Dela artikeln:


Dagens Medicins nyhetsbrev

Välj nyhetsbrev